各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结

来自osm&bio
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定位 遗传方式 疾病名称 症状 病因 备注
常染色体 A 显性遗传 D 马凡氏综合征 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 “天才病”
软骨发育不全 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
家族性高胆固醇血症 FH 肝脏表面LDL-受体表达减少
强直性肌营养不良 存在两种类型,但两种类型都是重复扩增所致
Lynth综合征 DNA错配修复系统异常
亨廷顿舞蹈症 重复扩增所致
隐性遗传 R 血友病C F Ⅺ
副血友病 F Ⅴ
台-萨氏病 TSD 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累
囊性纤维化 CF 载体蛋白CFTR缺失
苯丙酮尿症 PKU 苯丙氨酸羟化酶缺失
尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶缺失
白化病 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
X染色体 X 显性遗传 D 抗维生素D佝偻病 肾小管对Ca P重吸收能力减弱
口面指综合征[1]
雷特(Rett)综合征
脆性X染色体综合征
隐性遗传 R 红绿色盲
杜氏肌营养不良 DMD Dystrophin蛋白缺陷 DMD基因是人体最大的基因,但人体最大的蛋白是Titin
血友病A F Ⅷ
血友病B F Ⅸ
莱施-尼汉综合征

Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征

蚕豆病[2] G6PDH(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏
Y染色体 Y 限性遗传 外耳道多毛症
线粒体 母系遗传 Leber遗传性视神经病 记忆:线粒体坏掉了,你累不累(leber、leigh)啊?
Leigh综合征

亚急性坏死性脑脊髓病

常染色体显性疾病

  • 马凡氏综合征(蜘蛛指)
  • 软骨发育不全
  • 家族性高胆固醇血症
  • 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
  • lynch综合征(遗传性非息肉性直肠癌)
  • 亨廷顿舞蹈症

常染色体隐性疾病

  • 血友病C(FⅩⅠ)和副血友病(FⅤ)
  • 地中海贫血症
  • 台-萨氏病(泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴):溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
  • 囊性纤维化
  • 苯丙酮尿症
  • 白化病

X连锁显性疾病

  • 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
  • 口面指综合征
  • Rett氏综合征
  • 脆性X染色体

X连锁隐性疾病

  • 红绿色盲
  • DMD(杜氏肌营养不良):Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因,长~2Mb,3685个氨基酸。
    • 顺带一提,人类最大的蛋白,外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin,长~30000个氨基酸,却只有~0.3Mb长。
  • 血友病A(FⅧ)和血友病B(FⅨ)
  • lesch-nyhan综合征(自毁容貌综合征)
  • 蚕豆病(GAPDH缺乏)-----二编注:应为G6PDH

Y连锁疾病

  • 外耳道多毛症

线粒体遗传疾病

  • Leber遗传性视神经病
  • Leigh综合征(亚急性坏死性脑脊髓病)中的25%。其余的,多种核基因导致。
    • 记忆:线粒体坏掉了,你累不累(leber、leigh)啊?
  1. 这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ
  2. 一说不完全显性遗传