各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结
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定位 | 遗传方式 | 疾病名称 | 症状 | 病因 | 备注 |
---|---|---|---|---|---|
常染色体 A | 显性遗传 D | 马凡氏综合征 | 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 | “天才病” | |
软骨发育不全 | 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | ||||
家族性高胆固醇血症 FH | 肝脏表面LDL-受体表达减少 | ||||
强直性肌营养不良 | 存在两种类型,但两种类型都是重复扩增所致 | ||||
Lynth综合征 | DNA错配修复系统异常 | ||||
亨廷顿舞蹈症 | 重复扩增所致 | ||||
隐性遗传 R | 血友病C | F Ⅺ | |||
副血友病 | F Ⅴ | ||||
台-萨氏病 TSD | 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累 | ||||
囊性纤维化 CF | 载体蛋白CFTR缺失 | ||||
苯丙酮尿症 PKU | 苯丙氨酸羟化酶缺失 | ||||
尿黑酸尿症 | 尿黑酸氧化酶缺失 | ||||
白化病 | 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | ||||
X染色体 X | 显性遗传 D | 抗维生素D佝偻病 | 肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | ||
口面指综合征[1] | |||||
雷特(Rett)综合征 | |||||
脆性X染色体综合征 | |||||
隐性遗传 R | 红绿色盲 | ||||
杜氏肌营养不良 DMD | Dystrophin蛋白缺陷 | DMD基因是人体最大的基因,但人体最大的蛋白是Titin | |||
血友病A | F Ⅷ | ||||
血友病B | F Ⅸ | ||||
莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征 |
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蚕豆病[2] | G6PDH(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏 | ||||
Y染色体 Y | 限性遗传 | 外耳道多毛症 | |||
线粒体 | 母系遗传 | Leber遗传性视神经病 | 记忆:线粒体坏掉了,你累不累(leber、leigh)啊? | ||
Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病 |
常染色体显性疾病
- 马凡氏综合征(蜘蛛指)
- 软骨发育不全
- 家族性高胆固醇血症
- 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
- lynch综合征(遗传性非息肉性直肠癌)
- 亨廷顿舞蹈症
常染色体隐性疾病
- 血友病C(FⅩⅠ)和副血友病(FⅤ)
- 地中海贫血症
- 台-萨氏病(泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴):溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
- 囊性纤维化
- 苯丙酮尿症
- 白化病
X连锁显性疾病
- 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
- 口面指综合征
- Rett氏综合征
- 脆性X染色体
X连锁隐性疾病
- 红绿色盲
- DMD(杜氏肌营养不良):Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因,长~2Mb,3685个氨基酸。
- 顺带一提,人类最大的蛋白,外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin,长~30000个氨基酸,却只有~0.3Mb长。
- 血友病A(FⅧ)和血友病B(FⅨ)
- lesch-nyhan综合征(自毁容貌综合征)
- 蚕豆病(GAPDH缺乏)-----二编注:应为G6PDH
Y连锁疾病
- 外耳道多毛症
线粒体遗传疾病
- Leber遗传性视神经病
- Leigh综合征(亚急性坏死性脑脊髓病)中的25%。其余的,多种核基因导致。
- 记忆:线粒体坏掉了,你累不累(leber、leigh)啊?