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=== 常染色体显性疾病 ===

* 马凡氏综合征（蜘蛛指）
* 软骨发育不全
* 家族性高胆固醇血症
* 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
* lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌）

=== 常染色体隐性疾病 ===

* 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ）
* 地中海贫血
* 台-萨氏病（家族性黑朦、白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏

=== X连锁显性疾病 ===

* 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
* 口面指综合征
* Rett氏综合征
* 脆性X染色体

=== X连锁隐性疾病 ===

* 红绿色盲
* DMD（杜氏肌营养不良）：Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因，长~2Mb，3685个氨基酸。
** 顺带一提，人类最大的蛋白，外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin，长~30000个氨基酸，却只有~0.3Mb长。
* 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
* lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
* 蚕豆病（GAPDH缺乏）

=== Y连锁疾病 ===

* 外耳道多毛症

=== 线粒体遗传疾病 ===

* Leber遗传性视神经病
* Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）中的25%。其余的，多种核基因导致。
** 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？