查看“血红蛋白与Hb相关疾病”的源代码

== 血红蛋白的基因 ==

=== α基因簇-位于16p13.3 ===
ζ-ψζ-αD-ψα-α2-α1-θ

=== β基因簇-位于 ===
ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β

假基因ψ已经失活，不能表达蛋白质；αD和θ的表达产物尚未发现。

== 血红蛋白的结构 ==
人类主要产生五种血红蛋白亚基：

α、ζ链有146个残基，β、γ、δ链有141个残基。

* 胚胎时期，第四周开始，卵黄囊中，产生的血红蛋白有：
** Gower 1 (ζ<sub>2</sub>ε<sub>2</sub>).
** Gower 2 (α<sub>2</sub>ε<sub>2</sub>).
** Portland I 血红蛋白(ζ<sub>2</sub>γ<sub>2</sub>).
** Portland II 血红蛋白(ζ<sub>2</sub>β<sub>2</sub>).
* 胎儿时期，第十周开始，肝脏脾脏中，产生：
** 胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)
* 成体，骨髓中，产生：
** 血红蛋白A-HbA:α2β2 （>95％）
** 血红蛋白A2-HbA2：α2δ2
** HbF(α2γ2)

== 有关血红蛋白的疾病 ==

=== α地中海贫血 ===
两条染色体上4个α基因部分或全部缺失，导致α亚基不能产生/产生减少。患者体内含有：

* HbH：β4
* Hb Barts：γ4