各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结 - 版本历史

蛇蛇蛇酱：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */

2026-04-12T00:57:33Z

常见遗传病及其遗传方式、病因

←上一版本		2026年4月12日 (日) 08:57的版本
第85行：		第85行：
	\|-		\|-
	\|Ⅰ型口面指综合征		\|Ⅰ型口面指综合征
	\|		\|是由位于X染色体短臂（Xp22.2）上的 ''OFD1'' 基因发生突变引起的。
	\|		\|
	\|-		\|-
第94行：		第94行：
	\|色素失调症		\|色素失调症
	Bloch-sulzberger 病		Bloch-sulzberger 病
	\|		\|绝大多数病例是由 IKBKG 基因（也称NEMO基因）发生突变引起的。这个基因对于调控身体的炎症反应和细胞存活至关重要。
	\|		\|
	\|-		\|-
第103行：		第103行：
	\| rowspan="7" \|隐性遗传 R		\| rowspan="7" \|隐性遗传 R
	\|红绿色盲		\|红绿色盲
	\|		\|决定红绿色觉的基因（OPN1LW和OPN1MW）发生突变
	\|		\|
	\|-		\|-
第120行：		第120行：
	\|自毁容貌综合征		\|自毁容貌综合征
	Lesch-Nyhan 综合征（LNS）		Lesch-Nyhan 综合征（LNS）
	\|		\|次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）所对应的HPRT1基因发生突变，导致其无法正常发挥作用。
	\|		\|
	\|-		\|-
第134行：		第134行：
	\|限性遗传		\|限性遗传
	\|外耳道多毛症		\|外耳道多毛症
	\|		\|暂不明确
	\|		\|
	\|-		\|-
第140行：		第140行：
	\| rowspan="3" \|母系遗传		\| rowspan="3" \|母系遗传
	\|Leber 遗传性视神经病		\|Leber 遗传性视神经病
	\|		\|可以由多个不同的基因引起，其中G11778A 突变最为常见，尤其在亚洲人群中
	\|		\|
	\|-		\|-
	\|Leigh 综合征		\|Leigh 综合征
	亚急性坏死性脑脊髓病		亚急性坏死性脑脊髓病
	\|		\|大部分是常染色体隐性，少数是线粒体遗传，且涉及基因数量多
	\|		\|
	\|-		\|-
	\|Pearson 综合征		\|Pearson 综合征
	\|		\|大多数皮尔逊综合征患者的线粒体DNA中都存在一个四千多bp的缺失
	\|		\|
	\|-		\|-

Bai5482：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */

2026-03-31T00:23:06Z

常见遗传病及其遗传方式、病因

←上一版本		2026年3月31日 (二) 08:23的版本
第58行：		第58行：
	\|囊性纤维化		\|囊性纤维化
	CF		CF
	\|七号染色体长臂''CFTR''~~基因非移码的三核苷酸缺失，导致CFTR的Phe508缺失，载体蛋白CFTR缺失（应当注意的是，CFTR并非载体蛋白，而是Ca~~<sup>2+</sup>通道）		\|七号染色体长臂''CFTR''基因非移码的三核苷酸缺失，导致CFTR的Phe508缺失，载体蛋白CFTR缺失（应当注意的是，CFTR并非载体蛋白，而是Cl<sup>-</sup>通道）
	\|		\|
	\|-		\|-

风禾尽起：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */

2025-05-23T04:56:33Z

常见遗传病及其遗传方式、病因

←上一版本		2025年5月23日 (五) 12:56的版本
第58行：		第58行：
	\|囊性纤维化		\|囊性纤维化
	CF		CF
	\|七号染色体长臂''CFTR''~~基因非移码的三核苷酸缺失，导致CFTR的Phe508缺失，载体蛋白CFTR缺失~~		\|七号染色体长臂''CFTR''基因非移码的三核苷酸缺失，导致CFTR的Phe508缺失，载体蛋白CFTR缺失（应当注意的是，CFTR并非载体蛋白，而是Ca<sup>2+</sup>通道）
	\|		\|
	\|-		\|-

Xswl：CF病因补充

2025-05-19T01:12:42Z

CF病因补充

←上一版本		2025年5月19日 (一) 09:12的版本
第58行：		第58行：
	\|囊性纤维化		\|囊性纤维化
	CF		CF
	\|~~载体蛋白CFTR缺失~~		\|七号染色体长臂''CFTR''基因非移码的三核苷酸缺失，导致CFTR的Phe508缺失，载体蛋白CFTR缺失
	\|		\|
	\|-		\|-

Xswl：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */ 恶性高热

2025-05-04T14:09:29Z

常见遗传病及其遗传方式、病因：恶性高热

←上一版本		2025年5月4日 (日) 22:09的版本
第8行：		第8行：
	!备注		!备注
	\|-		\|-
	\| rowspan="14" \|常染色体 A		\| rowspan="15" \|常染色体 A
	\| rowspan="6" \|显性遗传 D		\| rowspan="7" \|显性遗传 D
	\|马凡氏(Marfan)综合征		\|马凡氏(Marfan)综合征
	\|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍		\|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
第30行：		第30行：
	遗传性非息肉性结直肠癌		遗传性非息肉性结直肠癌
	\|DNA错配修复（MMR）系统异常		\|DNA错配修复（MMR）系统异常
			\|
			\|-
			\|恶性高热
			MH<ref>朱斌.全国中学生生物学联赛理论试卷解析2019-2021.安徽：中国科学技术大学出版社,2021</ref>
			\|RyR1基因异常，降低钙通道释放钙离子的阈值，肌肉细胞中雷诺丁受体开放时程异常增加
	\|		\|
	\|-		\|-

柳影：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */

2025-04-29T13:41:09Z

常见遗传病及其遗传方式、病因

←上一版本		2025年4月29日 (二) 21:41的版本
第122行：		第122行：
	\|不完全显性		\|不完全显性
	\|-		\|-
	\|~~睾丸女性化综合征Androgen~~ Insensitivity Syndrome<ref> https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9266792/</ref>		\|睾丸女性化综合征Testicular feminization=Androgen Insensitivity Syndrome<ref> https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9266792/</ref><ref>https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24715185/</ref>
	\|雄激素受体活性降低		\|雄激素受体活性降低
	\|		\|

2025年4月29日 (二) 13:34 柳影

2025-04-29T13:34:09Z

←上一版本		2025年4月29日 (二) 21:34的版本
第122行：		第122行：
	\|不完全显性		\|不完全显性
	\|-		\|-
	\|睾丸女性化综合征Androgen Insensitivity Syndrome<ref>		\|睾丸女性化综合征Androgen Insensitivity Syndrome<ref> https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9266792/</ref>
	\|雄激素受体活性降低		\|雄激素受体活性降低
	\|		\|

柳影：/* 常见遗传病及其遗传方式、病因 */

2025-04-29T13:07:56Z

常见遗传病及其遗传方式、病因

←上一版本		2025年4月29日 (二) 21:07的版本
第122行：		第122行：
	\|不完全显性		\|不完全显性
	\|-		\|-
	\|~~睾丸女性化综合征~~		\|睾丸女性化综合征Androgen Insensitivity Syndrome<ref>
	\|雄激素受体活性降低		\|雄激素受体活性降低
	\|		\|

2025年4月29日 (二) 08:37 JonathanKenobiA

2025-04-29T08:37:19Z

←上一版本		2025年4月29日 (二) 16:37的版本
第76行：		第76行：
	\| rowspan="5" \|显性遗传 D		\| rowspan="5" \|显性遗传 D
	\|抗维生素D佝偻病		\|抗维生素D佝偻病
	\|~~肾小管对Ca P重吸收能力减弱~~		\|肾小管对Ca、P重吸收能力减弱
	\|		\|
	\|-		\|-
第84行：		第84行：
	\|-		\|-
	\|雷特(Rett)综合征		\|雷特(Rett)综合征
	\|		\|主要是''MECP2'' (甲基胞嘧啶/CpG结合蛋白2)基因突变
	\|		\|MeCP2位大脑发育所需，缺失导致进行性神经相关疾病；由于男性患者几乎无法存活，故Rett综合征好发于女性幼童
	\|-		\|-
	\|色素失调症		\|色素失调症

2025年4月20日 (日) 08:39 Tsusha

2025-04-20T08:39:34Z

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第103行：		第103行：
	\|杜氏肌营养不良 DMD（也称进行性假肥大性肌营养不良）<ref>刘祖洞，吴燕华，乔守怡，赵寿元.遗传学.4版.北京：高等教育出版社，2021.</ref>		\|杜氏肌营养不良 DMD（也称进行性假肥大性肌营养不良）<ref>刘祖洞，吴燕华，乔守怡，赵寿元.遗传学.4版.北京：高等教育出版社，2021.</ref>
	\|Dystrophin蛋白缺陷		\|Dystrophin蛋白缺陷
	\|''DMD(the dystrophin gene)''是人体最大的基因，含79个外显子<ref>https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4767260/</ref>~~，但人体最大的蛋白是Titin肌巨蛋白（建议看首页~~-生物学基础-~~生物之最PKZILLA~~-1）		\|''DMD(the dystrophin gene)''是人体最大的基因，含79个外显子<ref>https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4767260/</ref>，但人体最大的蛋白是Titin肌巨蛋白（建议看 [[生物之最\|首页-生物学基础-生物之最]] PKZILLA-1）
	\|-		\|-
	\|血友病 A		\|血友病 A

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2025年4月29日 (二) 13:34 柳影

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2025年4月20日 (日) 08:39 Tsusha

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