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	\| colspan="2" \|两条近端着丝粒染色体相互整臂易位，形成大的亚中着丝粒染色体，小的丢失，染色体数目变少		\| colspan="2" \|两条近端着丝粒染色体相互整臂易位，形成大的亚中着丝粒染色体，小的丢失，染色体数目变少
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			{{学科分类}}

			[[Category:遗传学]]

影山君寻：染色体结构变异比较表格

2025-02-09T09:38:11Z

染色体结构变异比较表格

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	* 两条非同源染色体可在着丝粒处融合，此现象伴随一小段片段丢失。（图8）		* 两条非同源染色体可在着丝粒处融合，此现象伴随一小段片段丢失。（图8）
	* 上述融合现象称为罗伯特易位。		* 上述融合现象称为罗伯特易位。
			{\| class="wikitable"
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			\|类型
			\|细胞学效应（分）
			\|细胞学效应（总）
			\|遗传学效应
			\|病例
			\|-
			\| rowspan="3" \|缺失
			\|顶端（末端）缺失
			\|形成双着丝粒染色体；
			有丝分裂、减II后期桥与断片；环状染色体
			\| rowspan="3" \|（缺失杂合体）在双线期两同源染色体长短不一
			\| rowspan="3" \|假（拟）显性；改变连锁关系；应用：基因定位
			\| rowspan="3" \|人5号染色体短臂缺失：猫叫综合征
			\|-
			\|中间缺失
			\|缺失环
			\|-
			\|整臂缺失
			\|
			\|-
			\| rowspan="3" \|重复
			\|串联（顺接）重复
			\| colspan="2" rowspan="3" \|（来自同源染色体不等交换）一缺失一重复；重复环；末端不配对突出（一般重复区段内无着丝粒）
			\| rowspan="3" \|剂量效应；位置效应
			\| rowspan="3" \|果蝇棒眼
			\|-
			\|反向串联（反接）重复
			\|-
			\|错位（移位）重复
			\|-
			\| rowspan="2" \|倒位
			\|臂内倒位
			\|减I后桥和断片
			\| rowspan="2" \|倒位区段大：染色体反过来与正常染色体配对；倒位区段中：倒位环；到位区段小：直接不配对
			\| rowspan="2" \|倒位杂合体部分不育（单交换1/2不育，双交换全可育；降低环内环外基因重组率（应用：作交换抑制因子→平衡致死系）
			\| rowspan="2" \|
			\|-
			\|臂间倒位
			\|倒位环（粗线期可见）
			\|-
			\| rowspan="4" \|易位
			\|相互易位
			\| colspan="2" \|非同源染色体联会形成十字形结构，若相间/交互/交替分离（8字形），配子全可育；若邻近分离（0字形）配子全不育
			\| rowspan="4" \|基因重排导致致癌基因激活；位置花斑效应；假连锁；（相互易位）半不育（玉米型，一半相间，一半邻近）（月见草型全相间分离，全可育）；（罗伯逊易位）形成新物种
			\| rowspan="4" \|人9/22易位（形成费城染色体）：慢性粒细胞白血病
			\|-
			\|单向易位
			\| colspan="2" \|非同源染色体联会形成T型结构
			\|-
			\|整臂易位
			\| colspan="2" \|
			\|-
			\|罗伯逊易位（着丝粒融合)
			\| colspan="2" \|两条近端着丝粒染色体相互整臂易位，形成大的亚中着丝粒染色体，小的丢失，染色体数目变少
			\|}

Yuanhaiguli：创建页面，内容为“== 总论 == * 在一个自然的物种的细胞核中的染色体中，把大小、形态相同的染色体看成一组，从每一组中任取一条染色体，它…”

2024-07-16T08:44:32Z

创建页面，内容为“== 总论 == * 在一个自然的物种的细胞核中的染色体中，把大小、形态相同的染色体看成一组，从每一组中任取一条染色体，它…”

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== 总论 ==
* 在一个自然的物种的细胞核中的染色体中，把大小、形态相同的染色体看成一组，从每一组中任取一条染色体，它们构成的集合称为一个染色体组。（性染色体视为一组）
* 从一个物种的细胞的细胞核中能取出多少个完整染色体组，称该细胞是多少倍体。
* 多数动物是二倍体，很多植物是多于二倍体，如小麦为六倍体。
* 两个物种杂交时，亲本细胞中的每组染色体仍视为独立的一组染色体。
* 染色体数目、倍数正常的细胞，称为整倍体（Euploid）。

== 染色体染色 ==
* 最早的染色体染色方法：Feulgen染色法（紫色）、醋酸洋红染色法（深红色），都不能区分染色体的形态。
* 后来的染色体染色方法：Quinacrine染色法、Giemsa染色法，可区分染色体的形态。
* Quinacrine和Giemsa均可在染色体上形成特征性的的亮暗条纹。（分别称为Q显带、G显带）
* Quinacrine染色须在紫外线下观察。
* 现代的染色体染色方法：染色体涂色（Chromosome Painting）。
* 染色体涂色法：将特定带有荧光标记的DNA片段与染色体混合，一定条件下它能与染色体杂交。通过控制DNA片段的序列，即可使之只与特定染色体杂交，从而区分染色体形态。
* 根据染色显带，我们将染色体划分为多个区。（图1）
** 每个区有一个固定编号。
** 第一位表示区所在的臂，短臂上的区记为p，长臂上的区记为q。
** 后几位表示区的位置，最靠近着丝粒的区，第二位为1。
** 第二位后的每一位数字都是对前一位所表示的区的细分。
** 第二位和第三位数字间有点号。

== 多倍体（Polyploid） ==
* 细胞中染色体组数超出自然的物种中的数目，称为多倍体。
* 多倍体细胞中，基因比例平衡得到维持。
* 每个染色体组来自同一物种的多倍体，称为同源多倍体（Autopolyploid）。
* 染色体组来自不同物种的多倍体，称为异源多倍体（Allopolyploid）。
* 一种大小、形态的染色体数目为3时，减数分裂联会时既可其中2条联会，也可3条一起联会；分离时也既可其中2条走向一极（可能性较大），也可3条都走向一极。
* 由上述现象，同源多倍体一般为不孕不育的，但植物可以行营养生殖或孤雌生殖。
* 异源多倍体，来自每个物种的染色体组数均为2时，一般可育。
* 果蝇幼虫唾液腺（下简称“果腺”）的染色体反复复制，但不伴随细胞分裂或姐妹染色单体分离，形成约500个染色单体组成的多线染色体（Polytene）。
* 果腺的细胞始终处于细胞周期的间期。
* 果腺的细胞中有染色体联会现象。
* 果腺的所有染色体的着丝粒聚集在一起，组成染色中心（Chromocenter）。
* 果腺染色体光学显微镜下可见。
* 人的肝细胞、肾细胞有部分细胞是四倍体，染色体复制一次，有姐妹染色单体分离，无细胞分裂。
* 果腺和人的肝、肾细胞的多倍体形成过程称为核内有丝分裂（Endomitosis）。

== 非整倍体（Aneuploidy） ==
* 细胞内的染色体不能恰好组成若干个染色体组，称为非整倍体。
* 非整倍体包括某一形态的染色体数目增多或减少。
* 非整倍体细胞中，基因比例平衡被打破。
* 人类的常见非整倍体疾病：
*# +21（47）：唐氏综合征，手短而宽，有掌皱，身材矮小，关节异常灵活，智障，头宽脸圆，嘴大舌长，内吡赘皮。
*# +13（47）：帕陶氏综合征，智障，耳聋，抽筋，唇裂或腭裂，先天性心脏病，脚后跟突出。
*# +18（47）：爱德华综合征，器官畸形，又矮又胖，耳朵畸形，下颚靠后，嘴小鼻小，像小矮人，智障，马蹄形肾，胸片较短，新生儿死亡率极高。
*# X（45，女性）：Turner综合征，性发育较慢，不孕，身材矮小，颈部皮肤厚，先天性心脏病，听力较差。
*#* 缺少的性染色体可能是受精后部分细胞丢失的，此时患者只有部分区域呈现Turner综合征。
*# XXY（47，男性）：Klinefelter综合征，睾丸较小，生育能力差，有乳房，声调像女性，内翻膝，胳膊较长。
*# XXXY（48）、XXYY（48）、XXXXY（49）、XXXXXY（50）：其它能存活的男性性染色体非整倍体。
*# XXX（47，女性）：生育能力降低，轻微智障。

== 染色体结构变异 ==

=== 倒位（Inversion） ===
* 倒位分为跨过着丝粒（Pericentric）型和不跨过着丝粒（Paracentric）型。
* 跨过着丝粒型会改变两条臂的长度，因而更容易观察。
* 减数分裂中，若一对同源染色体中一条有倒位，则联会时其中任意一条形成环状结构（称为倒位环），另一条形成假环，与之联会。（图4）
* 倒位环边缘部位容易分开。

=== 易位（Translocation） ===
* 最常见的易位是相互易位（Reciprocal Translocation），即两条非同源染色体上的片段相互交换，无片段丢失。
* 减数分裂中，发生相互易位的一对染色体形成十字架状结构。（图5）
* 姐妹染色单体分离时，十字架状结构有三种分离方式，只有一种能维持基因比例平衡。（图6）

=== 复合染色体（Compound Translocation） ===
* 两个同源染色体或同源的片段可以融合，形成一条染色体，称为复合染色体。
* 最早发现的复合染色体：果蝇的两条X染色体可以融合在一起。
* 上述果蝇产生卵子时，一类有一条复合染色体，另一类无性染色体。
* 上述果蝇与正常果蝇交配产生的后代只有一半能存活，只有1/4性染色体正常。（图7）
* 非同源染色体也可能融合，如人的2号染色体是猿类的2条染色体短臂融合形成。

=== 罗伯特易位（Robertsonian Translocation） ===
* 两条非同源染色体可在着丝粒处融合，此现象伴随一小段片段丢失。（图8）
* 上述融合现象称为罗伯特易位。

染色体结构与结构变异 - 版本历史

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