第五章种群结构 - 版本历史

2025年8月26日 (二) 09:09 Magezeya

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	将来，正向模拟可能会成为此类方法中最广泛使用的方法。越来越多的快速灵活的正向模拟器可以在许多不同的自然选择形式和许多不同的人口历史下对非常大的基因组区域进行建模（表 6.1）。计算技术的进步使这些方法更加可行，而 DNA 测序技术的进步可能使它们成为必需。虽然到目前为止，我只介绍了合并算法作为生成样本的算法，但这种方法有许多重要用途（请参阅 Hein、Schierup 和 Wiuf 2005 和 Wakeley 2009 以获得良好的概述）。合并算法为我们提供了一种概率建模谱系的方法，因此为分子群体遗传学中的各种结果提供了预期。这些预期中的许多都用在了本书的后面章节中。联合体还为我们提供了一个从谱系角度思考的框架，因此可以让我们深入了解我们采样的 DNA 序列之间的潜在关系。这个框架对于直观地了解群体遗传过程非常有帮助，因此在本章的其余部分，我将讨论中性联合体谱系的基础知识，并解释联合体的一些最重要的方面。在后面的章节中，我们将研究自然选择和非平衡人口历史对某个基因座谱系的影响。		将来，正向模拟可能会成为此类方法中最广泛使用的方法。越来越多的快速灵活的正向模拟器可以在许多不同的自然选择形式和许多不同的人口历史下对非常大的基因组区域进行建模（表 6.1）。计算技术的进步使这些方法更加可行，而 DNA 测序技术的进步可能使它们成为必需。虽然到目前为止，我只介绍了合并算法作为生成样本的算法，但这种方法有许多重要用途（请参阅 Hein、Schierup 和 Wiuf 2005 和 Wakeley 2009 以获得良好的概述）。合并算法为我们提供了一种概率建模谱系的方法，因此为分子群体遗传学中的各种结果提供了预期。这些预期中的许多都用在了本书的后面章节中。联合体还为我们提供了一个从谱系角度思考的框架，因此可以让我们深入了解我们采样的 DNA 序列之间的潜在关系。这个框架对于直观地了解群体遗传过程非常有帮助，因此在本章的其余部分，我将讨论中性联合体谱系的基础知识，并解释联合体的一些最重要的方面。在后面的章节中，我们将研究自然选择和非平衡人口历史对某个基因座谱系的影响。

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长河：/* 使用 FST 测量种群分化 */

2025-03-08T01:34:39Z

使用 FST 测量种群分化

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	其中对于 K 个亚群，亚群 i 的样本量 ni ，样本等位基因频率 pi ，整个数据集的平均样本量 n 和平均样本等位基因频率p（Weir 1996）。请注意，<u>如果所有亚群的样本量相同（即所有 ni 都相等），则此公式简化为公式 5.2。</u>		其中对于 K 个亚群，亚群 i 的样本量 ni ，样本等位基因频率 pi ，整个数据集的平均样本量 n 和平均样本等位基因频率p（Weir 1996）。请注意，<u>如果所有亚群的样本量相同（即所有 ni 都相等），则此公式简化为公式 5.2。</u>

	从同一组种群中的分离点计算出的 FST 值存在相当大的差异。这是因为产生种群结构的进化过程（见下文）具有很大的随机成分，导致 FST 的实际值范围很广。在看似严格的关于潜在种群结构的假设下，Lewontin 和 Krakauer (1973) 表明，变换后的值应为 c2 分布，自由度为 K − 1（其中 K ~~再次是亚种群的数量）。尽管更复杂（但不一定更现实），但已经得出了~~ FST 方差的预期（例如，Nei 和 Chakravarti 1977；Weir 等人 ~~2005），c2~~ 近似值似乎非常符合从自然种群收集的数据。图 5.2 显示了四个人类种群中从整个基因组计算出的 FST 分布。请注意，FST 中存在很大的方差，并且它与具有三个自由度的 c2 分布非常相似（Weir 等人，2005 ~~年）。Cockerham（1969~~ 年）指出，上面给出的计算方法仅考虑了种群内个体的采样。如果研究目标是一组固定的种群，那么这种“固定”效应模型是完全合适的。固定效应模型也更适用于种群数量有限的情况——例如人类。但是，如果我们试图将从一小部分种群中获取的 FST 值与更大的种群联系起来，那么我们还必须考虑与不仅种群内个体采样相关的随机性，而且还要考虑物种内种群的采样。 Weir 和 Cockerham (1984) 随后展示了 FST 类参数如何对人类基因组产生影响。数据来自四个人类群体中 1 号染色体上的 599,356 个 SnP。（Weir 等人，2005 年之后）他们称之为 q 的等式可以在这种“随机”效应模型下进行估计，以便使用方差分析 (ANOVA) 方法更好地整合多级抽样。当然，随机效应模型更合适的条件也是非常理想化的：所有亚种群必须彼此平等相关，并且具有相同的种群规模，并且所有亚种群之间的迁移率必须相同（相当于无限岛模型；参见第 1 章）。满足这些条件的物种可能很少。此外，当从大量亚群中抽取大量样本时，随机效应模型会收敛到固定效应模型（Weir 1996）。因此，固定效应估计量（公式 5.2 或 5.4）可能适用于许多研究。		从同一组种群中的分离点计算出的 FST 值存在相当大的差异。这是因为产生种群结构的进化过程（见下文）具有很大的随机成分，导致 FST 的实际值范围很广。在看似严格的关于潜在种群结构的假设下，Lewontin 和 Krakauer (1973) 表明，变换后的值应为 χ <sup>2</sup>分布，自由度为 K − 1（其中 K 是亚种群的数量）。尽管更复杂（但不一定更现实），但已经得出了 FST 方差的预期（例如，Nei 和 Chakravarti 1977；Weir 等人 2005）， χ <sup>2</sup> 近似值似乎非常符合从自然种群收集的数据。图 5.2 显示了四个人类种群中从整个基因组计算出的 FST 分布。请注意，FST 中存在很大的方差，并且它与具有三个自由度的 χ <sup>2</sup>分布非常相似（Weir 等人，2005 年）。

			Cockerham（1969 年）指出，上面给出的计算方法仅考虑了种群内个体的采样。如果研究目标是一组固定的种群，那么这种“固定”效应模型是完全合适的。固定效应模型也更适用于种群数量有限的情况——例如人类。但是，如果我们试图将从一小部分种群中获取的 FST 值与更大的种群联系起来，那么我们还必须考虑与不仅种群内个体采样相关的随机性，而且还要考虑物种内种群的采样。 Weir 和 Cockerham (1984) 随后展示了 FST 类参数如何对人类基因组产生影响。他们称之为 θ的参数可以在这种“随机”效应模型下进行估计，以便使用方差分析 (ANOVA) 方法更好地整合多级抽样。当然，随机效应模型更合适的条件也是非常理想化的：所有亚种群必须彼此平等相关，并且具有相同的种群规模，并且所有亚种群之间的迁移率必须相同（相当于无限岛模型；参见第 1 章）。满足这些条件的物种可能很少。此外，当从大量亚群中抽取大量样本时，随机效应模型会收敛到固定效应模型（Weir 1996）。因此，固定效应估计量（公式 5.2 或 5.4）可能适用于许多研究。

	Wright 原始公式的首次修改之一是由 Nei (1973) 进行的，他引入了一种当一个基因座有两个以上等位基因时计算 FST 的方法。 Nei 将他的统计量称为 GST		Wright 原始公式的首次修改之一是由 Nei (1973) 进行的，他引入了一种当一个基因座有两个以上等位基因时计算 FST 的方法。 Nei 将他的统计量称为 GST

长河：创建页面，内容为“== 种群分化 == === 种群、亚种群subpopulation和群落deme === 如第 2 章所述，从分子种群遗传数据集得出的推论可能对所采样的精确个体非常敏感，尤其是个体是否全部来自同一种群。我所说的种群是指一群自由杂交的二倍体个体；该术语对自交或无性谱系的定义更具争议性。虽然它们有时可以用来表示略有不同的事物，但亚种群或群落这些术语通常与种…”

2025-03-08T01:25:16Z

创建页面，内容为“== 种群分化 == === 种群、亚种群subpopulation和群落deme === 如第 2 章所述，从分子种群遗传数据集得出的推论可能对所采样的精确个体非常敏感，尤其是个体是否全部来自同一种群。我所说的种群是指一群自由杂交的二倍体个体；该术语对自交或无性谱系的定义更具争议性。虽然它们有时可以用来表示略有不同的事物，但亚种群或群落这些术语通常与种…”

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