溶酶体疾病和过氧化物酶体疾病:修订历史

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2024年8月7日 (星期三)

  • 当前之前 00:502024年8月7日 (三) 00:50长河 留言 贡献 1,779字节 +1,779 创建页面,内容为“=== 过氧化物酶体相关疾病 === * 脑肝肾综合症(Zellweger综合征):PEXs基因缺陷,过氧化物酶体组装缺陷,导致: ** 缩醛磷脂不能合成→伤害大脑和肺功能 ** 超长链脂肪酸不能降解 ** 胆汁酸合成部分步骤缺陷 * 肾上腺脑白质营养不良:'''XR''';ABCD1(超长链脂肪酸转运体)缺陷,超长链脂肪酸积累。 * Refusum病(雷夫苏姆病):植酰辅酶A双加氧酶突变,α-氧化…” 标签可视化编辑