溶酶体疾病和过氧化物酶体疾病

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过氧化物酶体相关疾病

  • 脑肝肾综合症(Zellweger综合征):PEXs基因缺陷,过氧化物酶体组装缺陷,导致:
    • 缩醛磷脂不能合成→伤害大脑和肺功能
    • 超长链脂肪酸不能降解
    • 胆汁酸合成部分步骤缺陷
  • 肾上腺脑白质营养不良:XR;ABCD1(超长链脂肪酸转运体)缺陷,超长链脂肪酸积累。
  • Refusum病(雷夫苏姆病):植酰辅酶A双加氧酶突变,α-氧化缺陷,植烷酸积累。
  • 海姆勒综合征(Heimler):PEXs基因缺陷
  • 骨骺点状发育不良
  • 高哌啶酸血症:赖氨酸降解缺陷

溶酶体相关疾病

  • I细胞病(包涵体病):不能形成M6P标记,导致溶酶体酶不能进入溶酶体而是被分泌到胞外,不能降解内体中物质而形成包涵体;血液中有大量无活性的溶酶体酶。
  • 尼曼-皮克病(Niemann-Pick):酸性鞘磷脂酶缺陷,鞘磷脂不能被降解为磷酸胆碱和神经酰胺。
  • 台-萨二氏病(Tay-Sachs,家族白痴黑朦):氨基己糖酯酶A缺陷,神经节甘脂GM2积累。
  • 戈谢病(Gaucher):葡萄糖脑苷脂酶缺陷,葡糖脑苷脂积累
    • 记忆:尼曼-Pi克,Pi=磷酸,所以是鞘磷脂代谢障碍;Ge谢病,G=Glucose,所以是鞘葡糖脂代谢障碍;台-萨二氏病是白痴,所以连第一步——降解GM2都做不到。
  • Hurler 综合征:α-L艾杜糖苷酶的缺乏,硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的积累。
  • Hunter 综合征:XR;艾杜醛酸-2-硫酸酯酶缺乏,硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素积累。
  • 糖原贮积病II型(庞贝病):糖原储积病也是溶酶体病,酸性α-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)
  • 胱氨酸症:胱氨酸不能被运出溶酶体,积累,形成晶体