溶酶体疾病和过氧化物酶体疾病
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溶酶体相关疾病
- I细胞病（包涵体病）：N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶突变，不能形成M6P标记
- 导致溶酶体酶不能进入溶酶体而是被分泌到胞外，不能降解内体、而形成包涵体
- 多系统发育迟缓、骨异常、面容粗大、巨噬细胞包涵体、血中出现无活性酶
- 尼曼-皮克病(Niemann-Pick)
- A/B型：酸性鞘磷脂酶（SMPD1）缺陷，不能降解鞘磷脂，肝脾大、神经退行
- C型：NPC1/2蛋白（胆固醇运输），小脑共济失调、垂直凝视麻痹
- 台-萨二氏病(Tay-Sachs，家族白痴黑朦)：氨基己糖酯酶A缺陷
- 神经节甘脂GM2积累，婴儿期发病，樱桃红斑（视网膜）、痴呆、瘫痪、早死
- 戈谢病（Gaucher）：葡萄糖脑苷脂酶缺陷，葡糖脑苷脂积累
- 肝脾肿大、骨危象、贫血、Gaucher细胞（泡沫样巨噬细胞）
- Hurler和Hunter综合征
- Hurler：α-L艾杜糖苷酶的缺乏，角膜混浊，硫酸皮肤素/乙酰肝素积累
- Hunter：XR；艾杜醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，似Hurler，但无角膜混浊
- 糖原贮积病II型（庞贝病）：酸性α-葡萄糖苷酶缺陷，糖原在心肌/骨骼肌中堆积
- 胱氨酸症：胱氨酸不能被运出溶酶体，积累，形成晶体
- 硅肺：吞噬二氧化硅的巨噬细胞溶酶体破裂，导致自身溶解，肺纤维化
- 风湿性关节炎：炎症诱导溶酶体酶释放，导致软骨破坏
| 疾病 | 特征 | 记忆法 |
|---|---|---|
| 尼曼-Pi克 | 鞘磷脂代谢异常 | Pi = 磷，联想磷脂类 |
| 戈谢（G）病 | 葡糖脑苷脂 | G = Glucose |
| 台-萨病 | 降解GM2障碍 | 白痴第一步都不会 |
| 庞贝病 | 酸性α-葡萄糖苷酶缺陷 | 是溶酶体病中的糖原病 |
| I细胞病 | 酶打错地址 | M6P标签不能形成，酶被分泌 |
过氧化物酶体相关疾病
- 脑肝肾综合症（Zellweger综合征）：PEXs基因缺陷，过氧化物酶体组装缺陷
- 空泡型过氧化体：缩醛磷脂不能合成导致神经髓鞘合成障碍；超长链脂肪酸不能降解；胆汁酸合成部分步骤缺陷，α-氧化缺陷导致植烷酸上升
- 导致：重度神经症状、肝功能异常、骨发育缺陷、肌张力低下、视网膜病变
- 肾上腺脑白质营养不良：XR；ABCD1(VLCFA转运蛋白)缺陷，超长链脂肪酸积累
- 进行性脑白质脱髓鞘、癫痫、注意力障碍、肾上腺皮质功能不全
- 雷夫苏姆病(Refusum)：植酰辅酶A羟化酶(PHYH)突变，α-氧化缺陷，植烷酸积累
- 视网膜色素变性、共济失调、多发性神经病、心肌病、耳聋
- 海姆勒综合征(Heimler)：轻度PEX缺陷（PEX1、PEX6）
- 感觉神经性耳聋、牙发育缺陷、视网膜病变
- 骨骺点状发育不良：PEX7突变；缩醛磷脂合成障碍
- 高哌啶酸血症：赖氨酸降解障碍，过氧化体参与其代谢，表现为癫痫、智力障碍等