血红蛋白与Hb相关疾病

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血红蛋白的基因

α基因簇-位于16p13.3

ζ-ψζ-αD-ψα-α2-α1-θ

β基因簇-位于

ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β

假基因ψ已经失活,不能表达蛋白质;αD和θ的表达产物尚未发现。

血红蛋白的结构

人类主要产生五种血红蛋白亚基:

α、ζ链有146个残基,β、γ、δ链有141个残基。

  • 胚胎时期,第四周开始,卵黄囊中,产生的血红蛋白有:
    • Gower 1 (ζ2ε2).
    • Gower 2 (α2ε2).
    • Portland I 血红蛋白(ζ2γ2).
    • Portland II 血红蛋白(ζ2β2).
  • 胎儿时期,第十周开始,肝脏脾脏中,产生:
    • 胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)
  • 成体,骨髓中,产生:
    • 血红蛋白A-HbA:α2β2 (>95%)
    • 血红蛋白A2-HbA2:α2δ2
    • HbF(α2γ2)

有关血红蛋白的疾病

α地中海贫血

两条染色体上4个α基因部分或全部缺失,导致α亚基不能产生/产生减少。患者体内含有:

  • HbH:β4
  • Hb Barts:γ4