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<small >居然没搜到有佬整过这个。一编这个彩笔献丑了。。</small >

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!序号
!下属学科
!中文
!英文
!内容（遗传/病因/病症）<
!教材来源（若有）
<ref>为便于编辑和阅读，用序号代替常见教材（可再修改）<br>
1:生物化学原理. 4版. 杨荣武. 高等教育出版社<br>
2:生物化学. 3版.王镜岩, 朱圣庚, 徐长法. 高等教育出版社<br>
3:分子生物学. 2版. 杨荣武. 南京大学出版社<br>
4:现代分子生物学. 5版. 朱玉贤, 李毅, 郑晓峰, 郭红卫. 高等教育出版社<br>
5:细胞生物学. 5版. 丁明孝, 王喜忠, 张传茂, 陈建国. 高等教育出版社<br>
6:细胞生物学. 2版. 王金发. 科学出版社</ref>
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| rowspan="6" |细胞&生化
|威纳综合征
|Werner’s syndrome 
|遗传性早衰症，体细胞端粒比一般人以更快速率变短
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|2
|庞贝氏病（Ⅱ型糖原贮积症）
|Pompe’s disease (GSD)
|酸性α-糖苷酶缺陷。可导致全身肌肉渐进性无力，影响到多种组织（尤其心肌、骨骼肌、肝、神经系统）的功能
|1
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|3
|格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征
|Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome
|<small>神经退行性疾病，PrP<sup>sc</sup> 聚合成淀粉样纤维。病症多样，其初始症状往往以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、肢体协调障碍和构音障碍。随着疾病的进展，患者会逐渐出现进行性痴呆、锥体束征（如肌张力增高、腱反射亢进）、锥体外系症状（如帕金森样表现）以及眼球运动障碍。</small>
|1
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|4
|克-雅二氏病
|Creutzfeldt-Jakob disease
|<small>神经退行性疾病，PrP<sup>sc</sup> 聚合成淀粉样纤维。病症多样，以快速进展性痴呆为核心。除痴呆外，其他典型症状包括肌阵挛、小脑性共济失调、视觉障碍、锥体束及锥体外系征等。值得注意的是，CJD的临床表型具有高度异质性，可模拟多种神经系统疾病。</small>
|1
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|5
|雷夫苏姆病
|Refsum disease
|<small>常染色体隐性遗传。患者体内缺乏植烷酸CoA-α-羟化酶，导致代谢异常。由于酶的缺陷，人体无法正常进行脂肪酸的α-氧化过程，导致植烷酸在体内无法分解，使植烷酸在血液、脂肪组织、肝脏、肾脏以及神经系统中大量蓄积，产生毒性，损害神经系统和其他器官，引起四联症（多发性周围神经病变，小脑性共济失调，视网膜色素变性，皮肤改变。）</small>
|1
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|6
|泰-萨二氏病
|Tay-Sachs disease 
|己糖胺酶A缺失，不能有效降解神经节苷脂GM<sub>2</sub>。智力迟钝、失明，一般2～6岁死亡
|5
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|7
|生化
|柯凯因症
|Cockayne syndrome 
|TCR无法进行，<small>常染色体隐性。发育不良，渐进性神经功能障碍 </small><ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525998/</ref>
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