查看“︁ISCN命名规则”︁的源代码

=== 速查表 ===
{| class="wikitable"
|+ISCN 2024 核心符号速查表
!符号
!含义
!示例
!备注/解读
|-
|,
|分隔符
|46,XY
|正常男性
|-
|U
|性别未知/未披露
|46,U
|染色体总数46，性别未确定
|-
| +
|整条增加
|47,XX,+21
|女性，21号三体
|-
| -
|整条缺失
|45,XX,-21
|女性，21号单体
|-
|p
|短臂
|见del示例
|
|-
|q
|长臂
|见i示例
|
|-
|pter
|短臂末端
|
|p-terminus的缩写
|-
|qter
|长臂末端
|
|q-terminus的缩写
|-
|cen
|着丝粒
|
|centromere的缩写
|-
|tel
|端粒
|
|telomere的缩写
|-
|del
|片段缺失
|46,XY,del(5)(pterp14)
|deletion的缩写
示例：5号染色体短臂p14带至末端缺失（呈猫叫综合征表型）
|-
|der
|衍生染色体<ref>编者注：其实我也没搞懂这是什么</ref>
|46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q21)
|derivative的缩写
示例：衍生1号染色体，来自1号和3号的易位
|-
|dup
|重复
|46,XY,dup(15)(q11.2q13.1)
|duplication的缩写
示例：15q11.2→q13.1重复（与Prader-Willi/Angelman区域相关）
|-
|i
|等臂染色体
|46,X,i(X)(q10)
|isochromosome的缩写
示例：X等臂染色体，两条长臂（Xq）组成
|-
|ins
|插入
|46,XY,ins(2)(p13q21q23)
|insertion的缩写
示例：2号染色体自身插入，q21→q23插入了p13
|-
|inv
|倒位
|46,XX,inv(2)(p21q31)
|inversion的缩写
示例：2号染色体臂间倒位，涉及p21和q31
|-
|r
|环状染色体
|46,XX,r(7)(p22q36)
|ring chromosome的缩写
示例：7号染色体形成环状，断裂点在p22和q36
|-
|t
|易位
|46,XX,t(9;22)(q34;q11)
|translocation的缩写
示例：9号和22号相互易位，断裂点在9q34和22q11（费城染色体）
|-
|^
|断裂点连接处
|46,XX,del(5)(p14^p15)
|5号发生断裂，断裂发生在p14之后，连接到p15
注：另一种表示为::，但2024新规倾向于使用^
|-
|[n]
|细胞计数
|mos 47,XY,+21[12]/46,XY[8]
|同一受精卵来源的不同细胞系中12个细胞为21三体，8个细胞正常
|-
|/
|细胞系分隔
|
|
|-
|mos
|单合子嵌合体
|mos 45,X[10]/46,X,i(X)(q10)[15]
|mosaic的缩写
示例：同一受精卵来源的不同细胞系中10个细胞45,X，15个细胞X等臂
|-
|chi
|双合子嵌合体
|46,XX[15]/46,XY[10].chi
|chimera（奇美拉嵌合体）的缩写
示例：同时存在XX和XY细胞系，来自双合子融合
|-
|sep
|报告分离
|46,XY[20].sep.arr[GRCh38] Xp22.31(6.5-8.0Mb)x0
|separation<sup>?</sup>的缩写，同一患者报告中，当不同技术结果分别呈现时使用
示例：核型正常，但芯片显示Xp22.31缺失
|-
|or
|未定/多态
|46,XX,del(5)(q13q15) or dup(5)(q13q15)
|可能是缺失或重复
|-
|arr
|染色体芯片
|arr[GRCh38] 1q21.1x3
|array的缩写
|-
|ish
|中期FISH
|ish 22q11.2(D22S75x2)
|在中期染色体上应用FISH
示例：22q11.2区域两个信号（正常）
|-
|nuc ish
|间期FISH
|nuc ish 21q22.13x3
|2024新规收录，在间期细胞核上应用FISH
示例：间期核中21q22.13有三个信号（21三体）
|-
|ogm
|光学基因组图谱
|ogm[GRCh38] 46,XY,del(5)(p14.3)
|Optical Genome Mapping的缩写
|-
|seq
|测序
|seq[GRCh38] 17q11.2x1
|sequence的缩写
|-
|rsa
|区域特异性分析
|rsa FMR1 CGG[30]
|FMR1基因CGG重复30次（正常）
|-
|rsa-ms
|甲基化分析
|rsa-ms SNRPN met
|SNRPN基因正常甲基化模式
|}
练习题：请根据下面的ISCN命名细胞系描述所有发现的异常、嵌合状态、技术结果和可能的临床解释。

<code>47,XX,+der(22)t(9;22)(q34;q11)[12]/46,XX,t(9;22)(q34;q11)[6].ogm[GRCh38] 22q11.2q13.3(18,500,000-50,000,000)x2~3.nuc ish BCR::ABL1融合+</code>

答案：<ref>女性 (XX)

嵌合体两种细胞：

主要细胞系 (12 细胞)：<code>+der(22)t(9;22)</code> → 三体性 22 衍生 = 部分 22q三体 ，多一条费城染色体衍生型

次要细胞系 (6 细胞)：<code>t(9;22)</code> 平衡易位

OGM 证实：22q11.2→q13.3 区域 2~3 拷贝（嵌合体浓度影响拷贝数平均）

<code>nuc ish BCR::ABL1 融合+</code> → 证实费城染色体阳性（肿瘤驱动）

临床推断：急性淋巴细胞白血病（ALL）或 CML 急变期，具有亚克隆演化。

备注：非常罕见的三体衍生 22 与 BCR::ABL1 阳性嵌合体。</ref>