血红蛋白与Hb相关疾病：修订间差异
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2025年8月23日 (六) 16:35的最新版本
血红蛋白的基因
α基因簇-位于16p13.3
ζ-ψζ-αD-ψα-α2-α1-θ
β基因簇-位于11p15.2
ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β
假基因ψ已经失活，不能表达蛋白质；αD和θ的表达产物尚未发现。
血红蛋白的结构
人类主要产生五种血红蛋白亚基：
α、ζ链有146个残基，β、γ、δ链有141个残基。
- 胚胎时期，第四周开始，卵黄囊中，产生的血红蛋白有：
- Gower 1 (ζ2ε2).
- Gower 2 (α2ε2).
- Portland I 血红蛋白(ζ2γ2).
- Portland II 血红蛋白(ζ2β2).
- 胎儿时期，第十周开始，肝脏脾脏中，产生：
- 胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)
- 成体，骨髓中，产生：
- 血红蛋白A-HbA:α2β2 （>95％）
- 血红蛋白A2-HbA2：α2δ2
- HbF(α2γ2)
有关血红蛋白的疾病
α地中海贫血
两条染色体上4个α基因部分或全部缺失，导致α亚基不能产生/产生减少。患者体内含有：
- HbH：β4
- Hb Barts：γ4
镰状红细胞贫血
β链上6号位Glu突变成Val，易相互聚集成纤维，导致细胞变性和破裂
*可以用丁酸治疗，即增加HbF的表达（无β链）