血红蛋白与Hb相关疾病

血红蛋白的基因

α基因簇-位于16p13.3

ζ-ψζ-αD-ψα-α2-α1-θ

β基因簇-位于

ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β

假基因ψ已经失活，不能表达蛋白质；αD和θ的表达产物尚未发现。

血红蛋白的结构

人类主要产生五种血红蛋白亚基：

α、ζ链有146个残基，β、γ、δ链有141个残基。

• 胚胎时期，第四周开始，卵黄囊中，产生的血红蛋白有：
  • Gower 1 (ζ₂ε₂).
  • Gower 2 (α₂ε₂).
  • Portland I 血红蛋白(ζ₂γ₂).
  • Portland II 血红蛋白(ζ₂β₂).
• 胎儿时期，第十周开始，肝脏脾脏中，产生：
  • 胎儿血红蛋白HbF(α2γ2)
• 成体，骨髓中，产生：
  • 血红蛋白A-HbA:α2β2 （>95％）
  • 血红蛋白A2-HbA2：α2δ2
  • HbF(α2γ2)

有关血红蛋白的疾病

α地中海贫血

两条染色体上4个α基因部分或全部缺失，导致α亚基不能产生/产生减少。患者体内含有：

• HbH：β4
• Hb Barts：γ4

镰状红细胞贫血

β链上6号位Glu突变成Val，易相互聚集成纤维，导致细胞变性和破裂

*可以用丁酸治疗，即增加HbF的表达（无β链）