人名疾病整理：修订间差异
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|威纳综合征 | |威纳综合征 | ||
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|格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征 | |||
|Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome | |||
|<small>神经退行性疾病，PrP<sup>sc</sup> 聚合成淀粉样纤维。病症多样，其初始症状往往以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、肢体协调障碍和构音障碍。随着疾病的进展，患者会逐渐出现进行性痴呆、锥体束征（如肌张力增高、腱反射亢进）、锥体外系症状（如帕金森样表现）以及眼球运动障碍。</small> | |||
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|克-雅二氏病 | |||
|Creutzfeldt-Jakob disease | |||
|<small>神经退行性疾病，PrP<sup>sc</sup> 聚合成淀粉样纤维。病症多样，以快速进展性痴呆为核心。除痴呆外，其他典型症状包括肌阵挛、小脑性共济失调、视觉障碍、锥体束及锥体外系征等。值得注意的是，CJD的临床表型具有高度异质性，可模拟多种神经系统疾病。</small> | |||
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|泰-萨二氏病 | |泰-萨二氏病 | ||
|Tay-Sachs disease | |Tay-Sachs disease | ||
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|生化 | |生化 | ||
|柯凯因症 | |柯凯因症 | ||
2026年3月20日 (五) 09:40的版本
居然没搜到有佬整过这个。一编这个彩笔献丑了。。
此页面收录内容跨多学科。欢迎大家一起补充编辑！！
| 序号 | 下属学科 | 中文 | 英文 | 内容（遗传/病因/病症）< | 教材来源（若有） |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 细胞&生化 | 威纳综合征 | Werner’s syndrome | 遗传性早衰症，体细胞端粒比一般人以更快速率变短 | 1 |
| 2 | 庞贝氏病（Ⅱ型糖原贮积症） | Pompe’s disease (GSD) | 酸性α-糖苷酶缺陷。可导致全身肌肉渐进性无力，影响到多种组织（尤其心肌、骨骼肌、肝、神经系统）的功能 | 1 | |
| 3 | 格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征 | Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome | 神经退行性疾病，PrPsc 聚合成淀粉样纤维。病症多样，其初始症状往往以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、肢体协调障碍和构音障碍。随着疾病的进展，患者会逐渐出现进行性痴呆、锥体束征（如肌张力增高、腱反射亢进）、锥体外系症状（如帕金森样表现）以及眼球运动障碍。 | 1 | |
| 4 | 克-雅二氏病 | Creutzfeldt-Jakob disease | 神经退行性疾病，PrPsc 聚合成淀粉样纤维。病症多样，以快速进展性痴呆为核心。除痴呆外，其他典型症状包括肌阵挛、小脑性共济失调、视觉障碍、锥体束及锥体外系征等。值得注意的是，CJD的临床表型具有高度异质性，可模拟多种神经系统疾病。 | 1 | |
| 5 | 泰-萨二氏病 | Tay-Sachs disease | 己糖胺酶A缺失，不能有效降解神经节苷脂GM2。智力迟钝、失明，一般2～6岁死亡 | 5 | |
| 6 | 生化 | 柯凯因症 | Cockayne syndrome | TCR无法进行，常染色体隐性。发育不良，渐进性神经功能障碍 [2] | 1 |
- ↑ 为便于编辑和阅读，用序号代替常见教材（可再修改）
1:生物化学原理. 4版. 杨荣武. 高等教育出版社
2:生物化学. 3版.王镜岩, 朱圣庚, 徐长法. 高等教育出版社
3:分子生物学. 2版. 杨荣武. 南京大学出版社
4:现代分子生物学. 5版. 朱玉贤, 李毅, 郑晓峰, 郭红卫. 高等教育出版社
5:细胞生物学. 5版. 丁明孝, 王喜忠, 张传茂, 陈建国. 高等教育出版社
6:细胞生物学. 2版. 王金发. 科学出版社 - ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525998/