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人名疾病整理:修订间差异

来自osm&bio
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!内容(遗传/病因/病症)
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!教材来源(若有)
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|威纳综合征
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|己糖胺酶A缺失,不能有效降解神经节苷脂GM<sub>2</sub>。智力迟钝、失明,一般2~6岁死亡
|己糖胺酶A缺失,不能有效降解神经节苷脂GM<sub>2</sub>。智力迟钝、失明,一般2~6岁死亡
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2025年6月4日 (三) 08:25的最新版本

居然没搜到有佬整过这个。一编这个彩笔献丑了。。

此页面收录内容跨多学科。欢迎大家一起补充编辑!!

序号 下属学科 中文 英文 内容(遗传/病因/病症)< 教材来源(若有)

[1]

1 细胞&生化 威纳综合征 Werner’s syndrome 遗传性早衰症,体细胞端粒比一般人以更快速率变短 1
2 庞贝氏病(Ⅱ型糖原贮积症) Pompe’s disease (GSD) 酸性α-糖苷酶缺陷。可导致全身肌肉渐进性无力,影响到多种组织(尤其心肌、骨骼肌、肝、神经系统)的功能 1
3 泰-萨二氏病 Tay-Sachs disease 己糖胺酶A缺失,不能有效降解神经节苷脂GM2。智力迟钝、失明,一般2~6岁死亡 5
4 生化 柯凯因症 Cockayne syndrome TCR无法进行,常染色体隐性。发育不良,渐进性神经功能障碍 [2] 1
  1. 为便于编辑和阅读,用序号代替常见教材(可再修改)
    1:生物化学原理. 4版. 杨荣武. 高等教育出版社
    2:生物化学. 3版.王镜岩, 朱圣庚, 徐长法. 高等教育出版社
    3:分子生物学. 2版. 杨荣武. 南京大学出版社
    4:现代分子生物学. 5版. 朱玉贤, 李毅, 郑晓峰, 郭红卫. 高等教育出版社
    5:细胞生物学. 5版. 丁明孝, 王喜忠, 张传茂, 陈建国. 高等教育出版社
    6:细胞生物学. 2版. 王金发. 科学出版社
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525998/