人名疾病整理

居然没搜到有佬整过这个。一编这个彩笔献丑了。。

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序号	下属学科	中文	英文	内容（遗传/病因/病症）<	教材来源（若有）
1	细胞&生化	威纳综合征	Werner’s syndrome	遗传性早衰症，体细胞端粒比一般人以更快速率变短	1
2		庞贝氏病（Ⅱ型糖原贮积症）	Pompe’s disease (GSD)	酸性α-糖苷酶缺陷。可导致全身肌肉渐进性无力，影响到多种组织（尤其心肌、骨骼肌、肝、神经系统）的功能	1
3		格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征	Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome	神经退行性疾病，PrPsc 聚合成淀粉样纤维。病症多样，其初始症状往往以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、肢体协调障碍和构音障碍。随着疾病的进展，患者会逐渐出现进行性痴呆、锥体束征（如肌张力增高、腱反射亢进）、锥体外系症状（如帕金森样表现）以及眼球运动障碍。	1
4		克-雅二氏病	Creutzfeldt-Jakob disease	神经退行性疾病，PrPsc 聚合成淀粉样纤维。病症多样，以快速进展性痴呆为核心。除痴呆外，其他典型症状包括肌阵挛、小脑性共济失调、视觉障碍、锥体束及锥体外系征等。值得注意的是，CJD的临床表型具有高度异质性，可模拟多种神经系统疾病。	1
5		雷夫苏姆病	Refsum disease	常染色体隐性遗传。患者体内缺乏植烷酸CoA-α-羟化酶，导致代谢异常。由于酶的缺陷，人体无法正常进行脂肪酸的α-氧化过程，导致植烷酸在体内无法分解，使植烷酸在血液、脂肪组织、肝脏、肾脏以及神经系统中大量蓄积，产生毒性，损害神经系统和其他器官，引起四联症（多发性周围神经病变，小脑性共济失调，视网膜色素变性，皮肤改变。）	1
6		泰-萨二氏病	Tay-Sachs disease	己糖胺酶A缺失，不能有效降解神经节苷脂GM2。智力迟钝、失明，一般2～6岁死亡	5
7	生化	柯凯因症	Cockayne syndrome	TCR无法进行，常染色体隐性。发育不良，渐进性神经功能障碍	1