ISCN命名规则
速查表
| 符号 | 含义 | 示例 | 备注/解读 |
|---|---|---|---|
| , | 分隔符 | 46,XY | 正常男性 |
| U | 性别未知/未披露 | 46,U | 染色体总数46，性别未确定 |
| + | 整条增加 | 47,XX,+21 | 女性，21号三体 |
| - | 整条缺失 | 45,XX,-21 | 女性，21号单体 |
| p | 短臂 | 见del示例 | |
| q | 长臂 | 见i示例 | |
| pter | 短臂末端 | p-terminus的缩写 | |
| qter | 长臂末端 | q-terminus的缩写 | |
| cen | 着丝粒 | centromere的缩写 | |
| tel | 端粒 | telomere的缩写 | |
| del | 片段缺失 | 46,XY,del(5)(pterp14) | deletion的缩写
示例：5号染色体短臂p14带至末端缺失（呈猫叫综合征表型） |
| der | 衍生染色体[1] | 46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q21) | derivative的缩写
示例：衍生1号染色体，来自1号和3号的易位 |
| dup | 重复 | 46,XY,dup(15)(q11.2q13.1) | duplication的缩写
示例：15q11.2→q13.1重复（与Prader-Willi/Angelman区域相关） |
| i | 等臂染色体 | 46,X,i(X)(q10) | isochromosome的缩写
示例：X等臂染色体，两条长臂（Xq）组成 |
| ins | 插入 | 46,XY,ins(2)(p13q21q23) | insertion的缩写
示例：2号染色体自身插入，q21→q23插入了p13 |
| inv | 倒位 | 46,XX,inv(2)(p21q31) | inversion的缩写
示例：2号染色体臂间倒位，涉及p21和q31 |
| r | 环状染色体 | 46,XX,r(7)(p22q36) | ring chromosome的缩写
示例：7号染色体形成环状，断裂点在p22和q36 |
| t | 易位 | 46,XX,t(9;22)(q34;q11) | translocation的缩写
示例：9号和22号相互易位，断裂点在9q34和22q11（费城染色体） |
| ^ | 断裂点连接处 | 46,XX,del(5)(p14^p15) | 5号发生断裂，断裂发生在p14之后，连接到p15
注：另一种表示为::，但2024新规倾向于使用^ |
| [n] | 细胞计数 | mos 47,XY,+21[12]/46,XY[8] | 同一受精卵来源的不同细胞系中12个细胞为21三体，8个细胞正常 |
| / | 细胞系分隔 | ||
| mos | 单合子嵌合体 | mos 45,X[10]/46,X,i(X)(q10)[15] | mosaic的缩写
示例：同一受精卵来源的不同细胞系中10个细胞45,X，15个细胞X等臂 |
| chi | 双合子嵌合体 | 46,XX[15]/46,XY[10].chi | chimera（奇美拉嵌合体）的缩写
示例：同时存在XX和XY细胞系，来自双合子融合 |
| sep | 报告分离 | 46,XY[20].sep.arr[GRCh38] Xp22.31(6.5-8.0Mb)x0 | separation?的缩写，同一患者报告中，当不同技术结果分别呈现时使用
示例：核型正常，但芯片显示Xp22.31缺失 |
| or | 未定/多态 | 46,XX,del(5)(q13q15) or dup(5)(q13q15) | 可能是缺失或重复 |
| arr | 染色体芯片 | arr[GRCh38] 1q21.1x3 | array的缩写 |
| ish | 中期FISH | ish 22q11.2(D22S75x2) | 在中期染色体上应用FISH
示例：22q11.2区域两个信号（正常） |
| nuc ish | 间期FISH | nuc ish 21q22.13x3 | 2024新规收录，在间期细胞核上应用FISH
示例：间期核中21q22.13有三个信号（21三体） |
| ogm | 光学基因组图谱 | ogm[GRCh38] 46,XY,del(5)(p14.3) | Optical Genome Mapping的缩写 |
| seq | 测序 | seq[GRCh38] 17q11.2x1 | sequence的缩写 |
| rsa | 区域特异性分析 | rsa FMR1 CGG[30] | FMR1基因CGG重复30次（正常） |
| rsa-ms | 甲基化分析 | rsa-ms SNRPN met | SNRPN基因正常甲基化模式 |
练习题：请根据下面的ISCN命名细胞系描述所有发现的异常、嵌合状态、技术结果和可能的临床解释。
47,XX,+der(22)t(9;22)(q34;q11)[12]/46,XX,t(9;22)(q34;q11)[6].ogm[GRCh38] 22q11.2q13.3(18,500,000-50,000,000)x2~3.nuc ish BCR::ABL1融合+
答案：[2]