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日志
  • 2025年6月21日 (六) 13:03 野狼君卡共和 留言 贡献创建了页面酪氨酸代谢疾病 (创建页面,内容为“=== 一、酪氨酸血症 === 酪氨酸血症分为三种类型,每种类型由不同的酶缺陷引起: * I型酪氨酸血症:由延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷引起,是最严重的类型,通常在婴儿期发病,表现为急性肝功能衰竭、肾小管功能损害、神经系统症状(如呕吐、腹泻、嗜睡、易激惹)等。该病为常染色体隐性遗传,全球发病率约为每10万至12万出生人口中1例…”) 标签可视化编辑