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=== 过氧化物酶体相关疾病 ===

* 脑肝肾综合症(Zellweger综合征)：PEXs基因缺陷，过氧化物酶体组装缺陷，导致：
** 缩醛磷脂不能合成→伤害大脑和肺功能
** 超长链脂肪酸不能降解
** 胆汁酸合成部分步骤缺陷
* 肾上腺脑白质营养不良：'''XR'''；ABCD1(超长链脂肪酸转运体)缺陷，超长链脂肪酸积累。
* Refusum病(雷夫苏姆病)：植酰辅酶A双加氧酶突变，α-氧化缺陷，植烷酸积累。
* 海姆勒综合征(Heimler)：PEXs基因缺陷
* 骨骺点状发育不良
* 高哌啶酸血症：赖氨酸降解缺陷

=== 溶酶体相关疾病 ===

* I细胞病(包涵体病)：不能形成M6P标记，导致溶酶体酶不能进入溶酶体而是被分泌到胞外，不能降解内体中物质而形成包涵体；血液中有大量无活性的溶酶体酶。
* 尼曼-皮克病(Niemann-Pick)：酸性鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂不能被降解为磷酸胆碱和神经酰胺。
* 台-萨二氏病(Tay-Sachs，家族白痴黑朦)：氨基己糖酯酶A缺陷，神经节甘脂GM2积累。
* 戈谢病（Gaucher）：葡萄糖脑苷脂酶缺陷，葡糖脑苷脂积累
** 记忆：尼曼-Pi克，Pi=磷酸，所以是鞘磷脂代谢障碍；Ge谢病，G=Glucose，所以是鞘葡糖脂代谢障碍；台-萨二氏病是白痴，所以连第一步——降解GM2都做不到。
* Hurler 综合征：α-L艾杜糖苷酶的缺乏，硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的积累。
* Hunter 综合征：'''XR'''；艾杜醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素积累。
* 糖原贮积病II型(庞贝病)：糖原储积病也是溶酶体病，酸性α-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)
* 胱氨酸症：胱氨酸不能被运出溶酶体，积累，形成晶体