查看“各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结”的源代码

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!定位
!遗传方式
!疾病名称
!症状
!病因
!备注
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| rowspan="13" |常染色体 A
| rowspan="6" |显性遗传 D
|马凡氏综合征
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|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
|“天才病”
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|软骨发育不全
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|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
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|家族性高胆固醇血症 FH
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|肝脏表面LDL-受体表达减少
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|强直性肌营养不良
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|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
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|Lynth综合征
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|DNA错配修复系统异常
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|亨廷顿舞蹈症
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|重复扩增所致
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| rowspan="7" |隐性遗传 R
|血友病C
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|F Ⅺ
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|副血友病
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|F Ⅴ
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|台-萨氏病 TSD
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|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
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|囊性纤维化 CF
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|载体蛋白CFTR缺失
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|苯丙酮尿症 PKU
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|苯丙氨酸羟化酶缺失
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|尿黑酸尿症
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|尿黑酸氧化酶缺失
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|白化病
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|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
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| rowspan="10" |X染色体 X
| rowspan="4" |显性遗传 D
|抗维生素D佝偻病
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|肾小管对Ca P重吸收能力减弱
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|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref>
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|雷特(Rett)综合征
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|脆性X染色体综合征
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| rowspan="6" |隐性遗传 R
|红绿色盲
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|杜氏肌营养不良 DMD
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|Dystrophin蛋白缺陷
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
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|血友病A
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|F Ⅷ
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|血友病B
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|F Ⅸ
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|莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征
自毁容貌综合征
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|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref>
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|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
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|Y染色体 Y
|限性遗传
|外耳道多毛症
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| rowspan="2" |线粒体
| rowspan="2" |母系遗传
|Leber遗传性视神经病
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| rowspan="2" |记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？
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|Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
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=== 常染色体显性疾病 ===

* 马凡氏综合征（蜘蛛指）
* 软骨发育不全
* 家族性高胆固醇血症
* 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
* lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌）
* 亨廷顿舞蹈症

=== 常染色体隐性疾病 ===

* 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ）
* 地中海贫血症
* 台-萨氏病（泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
* 囊性纤维化
* 苯丙酮尿症
* 白化病

=== X连锁显性疾病 ===

* 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
* 口面指综合征
* Rett氏综合征
* 脆性X染色体

=== X连锁隐性疾病 ===

* 红绿色盲
* DMD（杜氏肌营养不良）：Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因，长~2Mb，3685个氨基酸。
** 顺带一提，人类最大的蛋白，外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin，长~30000个氨基酸，却只有~0.3Mb长。
* 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
* lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
* 蚕豆病（GAPDH缺乏）-----二编注：应为G6PDH

=== Y连锁疾病 ===

* 外耳道多毛症

=== 线粒体遗传疾病 ===

* Leber遗传性视神经病
* Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）中的25%。其余的，多种核基因导致。
** 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？