查看“各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结”的源代码

{| class="wikitable"
|+常见的遗传病
!定位
!遗传方式
!疾病名称
!病因
!备注
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| rowspan="13" |常染色体 A
| rowspan="6" |显性遗传 D
|马凡氏综合征
|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
|“天才病”
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|软骨发育不全
|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
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|家族性高胆固醇血症 FH
|肝脏表面LDL-受体表达减少
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|强直性肌营养不良
|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
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|Lynth综合征
|DNA错配修复系统异常
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|亨廷顿舞蹈症
|重复扩增所致
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| rowspan="7" |隐性遗传 R
|血友病C
|F Ⅺ
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|副血友病
|F Ⅴ
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|台-萨氏病 TSD
|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
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|囊性纤维化 CF
|载体蛋白CFTR缺失
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|苯丙酮尿症 PKU
|苯丙氨酸羟化酶缺失
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|尿黑酸尿症
|尿黑酸氧化酶缺失
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|白化病
|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
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| rowspan="10" |X染色体 X
| rowspan="4" |显性遗传 D
|抗维生素D佝偻病
|肾小管对Ca P重吸收能力减弱
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|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref>
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|雷特(Rett)综合征
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|脆性X染色体综合征
|重复扩增所致
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| rowspan="6" |隐性遗传 R
|红绿色盲
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|杜氏肌营养不良 DMD
|Dystrophin蛋白缺陷
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
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|血友病A
|F Ⅷ
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|血友病B
|F Ⅸ
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|莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征

自毁容貌综合征
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|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref>
|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
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|Y染色体 Y
|限性遗传
|外耳道多毛症
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| rowspan="2" |线粒体
| rowspan="2" |母系遗传
|Leber遗传性视神经病
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|Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
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