查看“︁各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结”︁的源代码

{| class="wikitable"
|+常见的遗传病
!定位
!遗传方式
!疾病名称
!病因
!备注
|-
| rowspan="13" |常染色体 A
| rowspan="6" |显性遗传 D
|马凡氏综合征
|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
|“天才病”
|-
|软骨发育不全
|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
|
|-
|家族性高胆固醇血症 FH
|肝脏表面LDL-受体表达减少
|
|-
|强直性肌营养不良
|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
|
|-
|Lynth综合征
|DNA错配修复系统异常
|
|-
|亨廷顿舞蹈症
|四号染色体短臂''HTT''基因(CAG)重复扩增
|
|-
| rowspan="7" |隐性遗传 R
|血友病C
|F Ⅺ
|
|-
|副血友病
|F Ⅴ
|
|-
|台-萨氏病 TSD
|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
|
|-
|囊性纤维化 CF
|载体蛋白CFTR缺失
|
|-
|苯丙酮尿症 PKU
|苯丙氨酸羟化酶缺失
|
|-
|尿黑酸尿症
|尿黑酸氧化酶缺失
|
|-
|白化病
|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
|
|-
| rowspan="10" |X染色体 X
| rowspan="4" |显性遗传 D
|抗维生素D佝偻病
|肾小管对Ca P重吸收能力减弱
|
|-
|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref>
|
|
|-
|雷特(Rett)综合征
|
|
|-
|脆性X染色体综合征
|重复扩增所致
|
|-
| rowspan="6" |隐性遗传 R
|红绿色盲
|
|
|-
|杜氏肌营养不良 DMD
|Dystrophin蛋白缺陷
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
|-
|血友病A
|F Ⅷ
|
|-
|血友病B
|F Ⅸ
|
|-
|莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征

自毁容貌综合征
|
|
|-
|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref>
|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
|
|-
|Y染色体 Y
|限性遗传
|外耳道多毛症
|
|
|-
| rowspan="2" |线粒体
| rowspan="2" |母系遗传
|Leber遗传性视神经病
|
|
|-
|Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
|
|}

**