查看“各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结”的源代码

== 常见遗传病及其遗传方式、病因 ==
{| class="wikitable"
|+常见的遗传病
!定位
!遗传方式
!疾病名称
!病因
!备注
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| rowspan="13" |常染色体 A
| rowspan="6" |显性遗传 D
|马凡氏综合征
|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
|“天才病”
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|软骨发育不全
|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
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|家族性高胆固醇血症 FH
|肝脏表面LDL-受体表达减少
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|强直性肌营养不良
|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
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|Lynth综合征
|DNA错配修复系统异常
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|亨廷顿舞蹈症
|四号染色体短臂''HTT''基因(CAG)重复扩增
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| rowspan="7" |隐性遗传 R
|血友病C
|F Ⅺ
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|副血友病
|F Ⅴ
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|台-萨氏病 TSD
|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
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|囊性纤维化 CF
|载体蛋白CFTR缺失
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|苯丙酮尿症 PKU
|苯丙氨酸羟化酶缺失
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|尿黑酸尿症
|尿黑酸氧化酶缺失
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|白化病
|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
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| rowspan="10" |X染色体 X
| rowspan="4" |显性遗传 D
|抗维生素D佝偻病
|肾小管对Ca P重吸收能力减弱
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|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref>
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|雷特(Rett)综合征
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|脆性X染色体综合征
|重复扩增所致
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| rowspan="6" |隐性遗传 R
|红绿色盲
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|杜氏肌营养不良 DMD
|Dystrophin蛋白缺陷
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
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|血友病A
|F Ⅷ
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|血友病B
|F Ⅸ
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|莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征

自毁容貌综合征
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|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref>
|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
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|Y染色体 Y
|限性遗传
|外耳道多毛症
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| rowspan="2" |线粒体
| rowspan="2" |母系遗传
|Leber遗传性视神经病
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|Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
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|}

== 关于苯丙氨酸、酪氨酸代谢相关遗传病 ==
根据前面的表格所述，苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症都是常染色体上的隐性遗传病；有意思的是，这三种遗传病的发病机理都与Phe、Tyr的代谢相关。

展开来说，Phe在这里主要有两条的去路，一是经苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，这也是苯丙氨酸主要的分解代谢的第一步；第二条则是脱去氨基形成苯丙酮酸。

酪氨酸在这里同样也有两条去路，一是由酪氨酸酶催化的羟基化反应，将酪氨酸转化为多巴（DOBA），参与后续黑色素的形成；二是被氧化为尿黑酸，这是酪氨酸分解代谢的第一步。（详情见配图）
[[文件:三种氨基酸代谢相关病.png|缩略图|457x457像素]]

=== 苯丙酮尿症 ===
当苯丙氨酸羟化酶基因功能缺失时，苯丙氨酸更多的会转化为苯丙酮酸，过多的苯丙酮酸经尿液排出，出现苯丙酮尿症的表型。

=== 白化病 ===
酪氨酸酶基因功能缺失时，黑色素合成途径受阻，从而表现出白化。

=== 尿黑酸症 ===
尿黑酸氧化酶功能缺失时，尿黑酸的分解受阻，多余的尿黑酸随尿液排出，出现尿黑酸症的表型

== 与基因组内重复扩增有关的遗传病 ==
（未完待续）
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