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各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结
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== 常见遗传病及其遗传方式、病因 == {| class="wikitable" |+常见的遗传病 !定位 !遗传方式 !疾病名称 !病因 !备注 |- | rowspan="13" |常染色体 A | rowspan="6" |显性遗传 D |马凡氏综合征 |糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 |“天才病” |- |软骨发育不全 |致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | |- |家族性高胆固醇血症 FH |肝脏表面LDL-受体表达减少 | |- |强直性肌营养不良 |存在两种类型,但两种类型都是重复扩增所致 | |- |Lynth综合征 |DNA错配修复系统异常 | |- |亨廷顿舞蹈症 |四号染色体短臂''HTT''基因(CAG)重复扩增 | |- | rowspan="7" |隐性遗传 R |血友病C |F Ⅺ | |- |副血友病 |F Ⅴ | |- |台-萨氏病 TSD |溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累 | |- |囊性纤维化 CF |载体蛋白CFTR缺失 | |- |苯丙酮尿症 PKU |苯丙氨酸羟化酶缺失 | |- |尿黑酸尿症 |尿黑酸氧化酶缺失 | |- |白化病 |最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | |- | rowspan="10" |X染色体 X | rowspan="4" |显性遗传 D |抗维生素D佝偻病 |肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | |- |口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref> | | |- |雷特(Rett)综合征 | | |- |脆性X染色体综合征 |重复扩增所致 | |- | rowspan="6" |隐性遗传 R |红绿色盲 | | |- |杜氏肌营养不良 DMD |Dystrophin蛋白缺陷 |''DMD''基因是人体最大的基因,但人体最大的蛋白是Titin |- |血友病A |F Ⅷ | |- |血友病B |F Ⅸ | |- |莱施-尼汉综合征 Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征 | | |- |蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref> |G6PDH(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏 | |- |Y染色体 Y |限性遗传 |外耳道多毛症 | | |- | rowspan="2" |线粒体 | rowspan="2" |母系遗传 |Leber遗传性视神经病 | | |- |Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 | |} == 关于苯丙氨酸、酪氨酸代谢相关遗传病 == 根据前面的表格所述,苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症都是常染色体上的隐性遗传病;有意思的是,这三种遗传病的发病机理都与Phe、Tyr的代谢相关。 展开来说,Phe在这里主要有两条的去路,一是经苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸,这也是苯丙氨酸主要的分解代谢的第一步;第二条则是脱去氨基形成苯丙酮酸。 酪氨酸在这里同样也有两条去路,一是由酪氨酸酶催化的羟基化反应,将酪氨酸转化为多巴(DOBA),参与后续黑色素的形成;二是被氧化为尿黑酸,这是酪氨酸分解代谢的第一步。(详情见配图) [[文件:三种氨基酸代谢相关病.png|缩略图|457x457像素]] === 苯丙酮尿症 === 当苯丙氨酸羟化酶基因功能缺失时,苯丙氨酸更多的会转化为苯丙酮酸,过多的苯丙酮酸经尿液排出,出现苯丙酮尿症的表型。 === 白化病 === 酪氨酸酶基因功能缺失时,黑色素合成途径受阻,从而表现出白化。 === 尿黑酸症 === 尿黑酸氧化酶功能缺失时,尿黑酸的分解受阻,多余的尿黑酸随尿液排出,出现尿黑酸症的表型 == 与基因组内重复扩增有关的遗传病 == (未完待续) **
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