各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结：修订间差异
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|+ | |+常见的遗传病 | ||
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| rowspan="6" |显性遗传 D | | rowspan="6" |显性遗传 D | ||
|马凡氏综合征 | |马凡氏综合征 | ||
|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 | |糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 | ||
|“天才病” | |“天才病” | ||
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|软骨发育不全 | |软骨发育不全 | ||
|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | |致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | ||
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|家族性高胆固醇血症 FH | |家族性高胆固醇血症 FH | ||
|肝脏表面LDL-受体表达减少 | |肝脏表面LDL-受体表达减少 | ||
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|强直性肌营养不良 | |强直性肌营养不良 | ||
|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致 | |存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致 | ||
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|Lynth综合征 | |Lynth综合征 | ||
|DNA错配修复系统异常 | |DNA错配修复系统异常 | ||
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|亨廷顿舞蹈症 | |亨廷顿舞蹈症 | ||
|重复扩增所致 | |重复扩增所致 | ||
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| rowspan="7" |隐性遗传 R | | rowspan="7" |隐性遗传 R | ||
|血友病C | |血友病C | ||
|F Ⅺ | |F Ⅺ | ||
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|副血友病 | |副血友病 | ||
|F Ⅴ | |F Ⅴ | ||
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|台-萨氏病 TSD | |台-萨氏病 TSD | ||
|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累 | |溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累 | ||
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|囊性纤维化 CF | |囊性纤维化 CF | ||
|载体蛋白CFTR缺失 | |载体蛋白CFTR缺失 | ||
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|苯丙酮尿症 PKU | |苯丙酮尿症 PKU | ||
|苯丙氨酸羟化酶缺失 | |苯丙氨酸羟化酶缺失 | ||
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|尿黑酸尿症 | |尿黑酸尿症 | ||
|尿黑酸氧化酶缺失 | |尿黑酸氧化酶缺失 | ||
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|白化病 | |白化病 | ||
|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | |最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | ||
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| 第79行： | 第65行： | ||
| rowspan="4" |显性遗传 D | | rowspan="4" |显性遗传 D | ||
|抗维生素D佝偻病 | |抗维生素D佝偻病 | ||
|肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | |肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | ||
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|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref> | |口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref> | ||
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|雷特(Rett)综合征 | |雷特(Rett)综合征 | ||
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|脆性X染色体综合征 | |脆性X染色体综合征 | ||
| | |重复扩增所致 | ||
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| rowspan="6" |隐性遗传 R | | rowspan="6" |隐性遗传 R | ||
|红绿色盲 | |红绿色盲 | ||
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|杜氏肌营养不良 DMD | |杜氏肌营养不良 DMD | ||
|Dystrophin蛋白缺陷 | |Dystrophin蛋白缺陷 | ||
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin | |''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin | ||
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|血友病A | |血友病A | ||
|F Ⅷ | |F Ⅷ | ||
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|血友病B | |血友病B | ||
|F Ⅸ | |F Ⅸ | ||
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| 第121行： | 第99行： | ||
|莱施-尼汉综合征 | |莱施-尼汉综合征 | ||
Lesch-Nyhan综合征 | Lesch-Nyhan综合征 | ||
自毁容貌综合征 | 自毁容貌综合征 | ||
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|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref> | |蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref> | ||
|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏 | |G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏 | ||
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| 第134行： | 第111行： | ||
|限性遗传 | |限性遗传 | ||
|外耳道多毛症 | |外耳道多毛症 | ||
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| 第143行： | 第119行： | ||
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|Leigh综合征 | |Leigh综合征 | ||
亚急性坏死性脑脊髓病 | 亚急性坏死性脑脊髓病 | ||
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2025年2月19日 (三) 20:08的版本
| 定位 | 遗传方式 | 疾病名称 | 病因 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 常染色体 A | 显性遗传 D | 马凡氏综合征 | 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 | “天才病” |
| 软骨发育不全 | 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | |||
| 家族性高胆固醇血症 FH | 肝脏表面LDL-受体表达减少 | |||
| 强直性肌营养不良 | 存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致 | |||
| Lynth综合征 | DNA错配修复系统异常 | |||
| 亨廷顿舞蹈症 | 重复扩增所致 | |||
| 隐性遗传 R | 血友病C | F Ⅺ | ||
| 副血友病 | F Ⅴ | |||
| 台-萨氏病 TSD | 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累 | |||
| 囊性纤维化 CF | 载体蛋白CFTR缺失 | |||
| 苯丙酮尿症 PKU | 苯丙氨酸羟化酶缺失 | |||
| 尿黑酸尿症 | 尿黑酸氧化酶缺失 | |||
| 白化病 | 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | |||
| X染色体 X | 显性遗传 D | 抗维生素D佝偻病 | 肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | |
| 口面指综合征[1] | ||||
| 雷特(Rett)综合征 | ||||
| 脆性X染色体综合征 | 重复扩增所致 | |||
| 隐性遗传 R | 红绿色盲 | |||
| 杜氏肌营养不良 DMD | Dystrophin蛋白缺陷 | DMD基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin | ||
| 血友病A | F Ⅷ | |||
| 血友病B | F Ⅸ | |||
| 莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征 |
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| 蚕豆病[2] | G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏 | |||
| Y染色体 Y | 限性遗传 | 外耳道多毛症 | ||
| 线粒体 | 母系遗传 | Leber遗传性视神经病 | ||
| Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病 |