各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结:修订间差异

来自osm&bio
跳转到导航 跳转到搜索
Tsusha留言 | 贡献
无编辑摘要
柳影留言 | 贡献
对亨廷顿舞蹈症病因做进一步阐述
第30行: 第30行:
|-
|-
|亨廷顿舞蹈症
|亨廷顿舞蹈症
|重复扩增所致
|四号染色体短臂''HTT''基因(CAG)重复扩增
|
|
|-
|-

2025年2月20日 (四) 08:53的版本

常见的遗传病
定位 遗传方式 疾病名称 病因 备注
常染色体 A 显性遗传 D 马凡氏综合征 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 “天才病”
软骨发育不全 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
家族性高胆固醇血症 FH 肝脏表面LDL-受体表达减少
强直性肌营养不良 存在两种类型,但两种类型都是重复扩增所致
Lynth综合征 DNA错配修复系统异常
亨廷顿舞蹈症 四号染色体短臂HTT基因(CAG)重复扩增
隐性遗传 R 血友病C F Ⅺ
副血友病 F Ⅴ
台-萨氏病 TSD 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A,导致神经节甘脂GM2积累
囊性纤维化 CF 载体蛋白CFTR缺失
苯丙酮尿症 PKU 苯丙氨酸羟化酶缺失
尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶缺失
白化病 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
X染色体 X 显性遗传 D 抗维生素D佝偻病 肾小管对Ca P重吸收能力减弱
口面指综合征[1]
雷特(Rett)综合征
脆性X染色体综合征 重复扩增所致
隐性遗传 R 红绿色盲
杜氏肌营养不良 DMD Dystrophin蛋白缺陷 DMD基因是人体最大的基因,但人体最大的蛋白是Titin
血友病A F Ⅷ
血友病B F Ⅸ
莱施-尼汉综合征

Lesch-Nyhan综合征

自毁容貌综合征

蚕豆病[2] G6PDH(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏
Y染色体 Y 限性遗传 外耳道多毛症
线粒体 母系遗传 Leber遗传性视神经病
Leigh综合征

亚急性坏死性脑脊髓病

  1. 这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ
  2. 一说不完全显性遗传