各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结：修订间差异
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小 对亨廷顿舞蹈症病因做进一步阐述 |
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|亨廷顿舞蹈症 | |亨廷顿舞蹈症 | ||
| | |四号染色体短臂''HTT''基因(CAG)重复扩增 | ||
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2025年2月20日 (四) 08:53的版本
| 定位 | 遗传方式 | 疾病名称 | 病因 | 备注 |
|---|---|---|---|---|
| 常染色体 A | 显性遗传 D | 马凡氏综合征 | 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 | “天才病” |
| 软骨发育不全 | 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 | |||
| 家族性高胆固醇血症 FH | 肝脏表面LDL-受体表达减少 | |||
| 强直性肌营养不良 | 存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致 | |||
| Lynth综合征 | DNA错配修复系统异常 | |||
| 亨廷顿舞蹈症 | 四号染色体短臂HTT基因(CAG)重复扩增 | |||
| 隐性遗传 R | 血友病C | F Ⅺ | ||
| 副血友病 | F Ⅴ | |||
| 台-萨氏病 TSD | 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累 | |||
| 囊性纤维化 CF | 载体蛋白CFTR缺失 | |||
| 苯丙酮尿症 PKU | 苯丙氨酸羟化酶缺失 | |||
| 尿黑酸尿症 | 尿黑酸氧化酶缺失 | |||
| 白化病 | 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致 | |||
| X染色体 X | 显性遗传 D | 抗维生素D佝偻病 | 肾小管对Ca P重吸收能力减弱 | |
| 口面指综合征[1] | ||||
| 雷特(Rett)综合征 | ||||
| 脆性X染色体综合征 | 重复扩增所致 | |||
| 隐性遗传 R | 红绿色盲 | |||
| 杜氏肌营养不良 DMD | Dystrophin蛋白缺陷 | DMD基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin | ||
| 血友病A | F Ⅷ | |||
| 血友病B | F Ⅸ | |||
| 莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征 |
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| 蚕豆病[2] | G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏 | |||
| Y染色体 Y | 限性遗传 | 外耳道多毛症 | ||
| 线粒体 | 母系遗传 | Leber遗传性视神经病 | ||
| Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病 |