各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结：修订间差异

2025年2月20日 (四) 17:13的版本

常见的遗传病
定位	遗传方式	疾病名称	病因	备注
常染色体 A	显性遗传 D	马凡氏综合征	糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍	“天才病”
		软骨发育不全	致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
		家族性高胆固醇血症 FH	肝脏表面LDL-受体表达减少
		强直性肌营养不良	存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
		Lynth综合征	DNA错配修复系统异常
		亨廷顿舞蹈症	四号染色体短臂HTT基因(CAG)重复扩增
	隐性遗传 R	血友病C	F Ⅺ
		副血友病	F Ⅴ
		台-萨氏病 TSD	溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
		囊性纤维化 CF	载体蛋白CFTR缺失
		苯丙酮尿症 PKU	苯丙氨酸羟化酶缺失
		尿黑酸尿症	尿黑酸氧化酶缺失
		白化病	最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
X染色体 X	显性遗传 D	抗维生素D佝偻病	肾小管对Ca P重吸收能力减弱
		口面指综合征^[1]
		雷特(Rett)综合征
		脆性X染色体综合征	重复扩增所致
	隐性遗传 R	红绿色盲
		杜氏肌营养不良 DMD	Dystrophin蛋白缺陷	DMD基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
		血友病A	F Ⅷ
		血友病B	F Ⅸ
		莱施-尼汉综合征 Lesch-Nyhan综合征自毁容貌综合征
		蚕豆病^[2]	G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
Y染色体 Y	限性遗传	外耳道多毛症
线粒体	母系遗传	Leber遗传性视神经病
线粒体	母系遗传	Leigh综合征亚急性坏死性脑脊髓病

根据前面的表格所述，苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症都是常染色体上的隐性遗传病；有意思的是，这三种遗传病的发病机理都与Phe、Tyr的代谢相关。

展开来说，Phe在这里主要有两条的去路，一是经苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，这也是苯丙氨酸主要的分解代谢的第一步；第二条则是脱去氨基形成苯丙酮酸。

酪氨酸在这里同样也有两条去路，一是由酪氨酸酶催化的羟基化反应，将酪氨酸转化为多巴（DOBA），参与后续黑色素的形成；二是被氧化为尿黑酸，这是酪氨酸分解代谢的第一步。（详情见配图）

当苯丙氨酸羟化酶基因功能缺失时，苯丙氨酸更多的会转化为苯丙酮酸，过多的苯丙酮酸经尿液排出，出现苯丙酮尿症的表型。

酪氨酸酶基因功能缺失时，黑色素合成途径受阻，从而表现出白化。

尿黑酸氧化酶功能缺失时，尿黑酸的分解受阻，多余的尿黑酸随尿液排出，出现尿黑酸症的表型

（未完待续）

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+== 常见遗传病及其遗传方式、病因 ==
 {| class="wikitable"
 |+常见的遗传病
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 |}
+== 关于苯丙氨酸、酪氨酸代谢相关遗传病 ==
+根据前面的表格所述，苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症都是常染色体上的隐性遗传病；有意思的是，这三种遗传病的发病机理都与Phe、Tyr的代谢相关。
+展开来说，Phe在这里主要有两条的去路，一是经苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，这也是苯丙氨酸主要的分解代谢的第一步；第二条则是脱去氨基形成苯丙酮酸。
+酪氨酸在这里同样也有两条去路，一是由酪氨酸酶催化的羟基化反应，将酪氨酸转化为多巴（DOBA），参与后续黑色素的形成；二是被氧化为尿黑酸，这是酪氨酸分解代谢的第一步。（详情见配图）
+[[文件:三种氨基酸代谢相关病.png|缩略图|457x457像素]]
+=== 苯丙酮尿症 ===
+当苯丙氨酸羟化酶基因功能缺失时，苯丙氨酸更多的会转化为苯丙酮酸，过多的苯丙酮酸经尿液排出，出现苯丙酮尿症的表型。
+=== 白化病 ===
+酪氨酸酶基因功能缺失时，黑色素合成途径受阻，从而表现出白化。
+=== 尿黑酸症 ===
+尿黑酸氧化酶功能缺失时，尿黑酸的分解受阻，多余的尿黑酸随尿液排出，出现尿黑酸症的表型
+== 与基因组内重复扩增有关的遗传病 ==
+（未完待续）
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