各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结：修订间差异
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* 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松 | * 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松 | ||
* lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌） | * lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌） | ||
* 亨廷顿舞蹈症 | |||
=== 常染色体隐性疾病 === | === 常染色体隐性疾病 === | ||
* 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ） | * 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ） | ||
* | * 地中海贫血症 | ||
* 台- | * 台-萨氏病（泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏 | ||
* 囊性纤维化 | |||
=== X连锁显性疾病 === | === X连锁显性疾病 === | ||
2024年12月26日 (四) 16:40的最新版本
常染色体显性疾病
- 马凡氏综合征（蜘蛛指）
- 软骨发育不全
- 家族性高胆固醇血症
- 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
- lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌）
- 亨廷顿舞蹈症
常染色体隐性疾病
- 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ）
- 地中海贫血症
- 台-萨氏病（泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
- 囊性纤维化
X连锁显性疾病
- 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
- 口面指综合征
- Rett氏综合征
- 脆性X染色体
X连锁隐性疾病
- 红绿色盲
- DMD（杜氏肌营养不良）：Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因，长~2Mb，3685个氨基酸。
- 顺带一提，人类最大的蛋白，外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin，长~30000个氨基酸，却只有~0.3Mb长。
- 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
- lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
- 蚕豆病（GAPDH缺乏）
Y连锁疾病
- 外耳道多毛症
线粒体遗传疾病
- Leber遗传性视神经病
- Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）中的25%。其余的，多种核基因导致。
- 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？