各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结：修订间差异

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{| class="wikitable"
|+（表格施工中）
!定位
!遗传方式
!疾病名称
!症状
!病因
!备注
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| rowspan="13" |常染色体 A
| rowspan="6" |显性遗传 D
|马凡氏综合征
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|糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍
|“天才病”
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|软骨发育不全
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|致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
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|家族性高胆固醇血症 FH
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|肝脏表面LDL-受体表达减少
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|强直性肌营养不良
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|存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
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|Lynth综合征
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|DNA错配修复系统异常
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|亨廷顿舞蹈症
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|重复扩增所致
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| rowspan="7" |隐性遗传 R
|血友病C
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|F Ⅺ
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|副血友病
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|F Ⅴ
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|台-萨氏病 TSD
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|溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
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|囊性纤维化 CF
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|载体蛋白CFTR缺失
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|苯丙酮尿症 PKU
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|苯丙氨酸羟化酶缺失
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|尿黑酸尿症
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|尿黑酸氧化酶缺失
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|白化病
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|最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
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| rowspan="10" |X染色体 X
| rowspan="4" |显性遗传 D
|抗维生素D佝偻病
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|肾小管对Ca P重吸收能力减弱
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|口面指综合征<ref>这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ</ref>
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|雷特(Rett)综合征
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|脆性X染色体综合征
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| rowspan="6" |隐性遗传 R
|红绿色盲
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|杜氏肌营养不良 DMD
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|Dystrophin蛋白缺陷
|''DMD''基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
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|血友病A
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|F Ⅷ
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|血友病B
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|F Ⅸ
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|莱施-尼汉综合征
Lesch-Nyhan综合征
自毁容貌综合征
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|蚕豆病<ref>一说不完全显性遗传</ref>
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|G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
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|Y染色体 Y
|限性遗传
|外耳道多毛症
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|-
| rowspan="2" |线粒体
| rowspan="2" |母系遗传
|Leber遗传性视神经病
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|
| rowspan="2" |记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？
|-
|Leigh综合征
亚急性坏死性脑脊髓病
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=== 常染色体显性疾病 ===
=== 常染色体显性疾病 ===


第31行： 第183行：
* 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
* 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
* lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
* lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
* 蚕豆病（GAPDH缺乏）
* 蚕豆病（GAPDH缺乏）-----二编注：应为G6PDH


=== Y连锁疾病 ===
=== Y连锁疾病 ===

2025年2月18日 (二) 11:44的版本

（表格施工中）
定位 遗传方式 疾病名称 症状 病因 备注
常染色体 A 显性遗传 D 马凡氏综合征 糖蛋白Fibrillin-1表达量减少导致结缔组织生成障碍 “天才病”
软骨发育不全 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起
家族性高胆固醇血症 FH 肝脏表面LDL-受体表达减少
强直性肌营养不良 存在两种类型，但两种类型都是重复扩增所致
Lynth综合征 DNA错配修复系统异常
亨廷顿舞蹈症 重复扩增所致
隐性遗传 R 血友病C F Ⅺ
副血友病 F Ⅴ
台-萨氏病 TSD 溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累
囊性纤维化 CF 载体蛋白CFTR缺失
苯丙酮尿症 PKU 苯丙氨酸羟化酶缺失
尿黑酸尿症 尿黑酸氧化酶缺失
白化病 最常见的白化病是酪氨酸酶缺失所致
X染色体 X 显性遗传 D 抗维生素D佝偻病 肾小管对Ca P重吸收能力减弱
口面指综合征[1]
雷特(Rett)综合征
脆性X染色体综合征
隐性遗传 R 红绿色盲
杜氏肌营养不良 DMD Dystrophin蛋白缺陷 DMD基因是人体最大的基因，但人体最大的蛋白是Titin
血友病A F Ⅷ
血友病B F Ⅸ
莱施-尼汉综合征

Lesch-Nyhan综合征 自毁容貌综合征

蚕豆病[2] G6PDH（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏
Y染色体 Y 限性遗传 外耳道多毛症
线粒体 母系遗传 Leber遗传性视神经病 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？
Leigh综合征

亚急性坏死性脑脊髓病

常染色体显性疾病

  • 马凡氏综合征（蜘蛛指）
  • 软骨发育不全
  • 家族性高胆固醇血症
  • 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
  • lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌）
  • 亨廷顿舞蹈症

常染色体隐性疾病

  • 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ）
  • 地中海贫血症
  • 台-萨氏病（泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
  • 囊性纤维化
  • 苯丙酮尿症
  • 白化病

X连锁显性疾病

  • 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
  • 口面指综合征
  • Rett氏综合征
  • 脆性X染色体

X连锁隐性疾病

  • 红绿色盲
  • DMD（杜氏肌营养不良）：Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因，长~2Mb，3685个氨基酸。
    • 顺带一提，人类最大的蛋白，外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin，长~30000个氨基酸，却只有~0.3Mb长。
  • 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
  • lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
  • 蚕豆病（GAPDH缺乏）-----二编注：应为G6PDH

Y连锁疾病

  • 外耳道多毛症

线粒体遗传疾病

  • Leber遗传性视神经病
  • Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）中的25%。其余的，多种核基因导致。
    • 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？
  1. ↑ 这里讨论的是最常见的Type-Ⅰ
  2. ↑ 一说不完全显性遗传
取自“https://osm.bio/index.php?title=各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结&oldid=3511”