各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结

来自osm&bio
长河留言 | 贡献2024年7月26日 (五) 20:25的版本 (创建页面,内容为“=== 常染色体显性疾病 === * 马凡氏综合征(蜘蛛指) * 软骨发育不全 * 家族性高胆固醇血症 * 强直性肌营养不良——肌肉强制…”)
(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转到导航 跳转到搜索

常染色体显性疾病

  • 马凡氏综合征(蜘蛛指)
  • 软骨发育不全
  • 家族性高胆固醇血症
  • 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
  • lynch综合征(遗传性非息肉性直肠癌)

常染色体隐性疾病

  • 血友病C(FⅩⅠ)和副血友病(FⅤ)
  • 地中海贫血
  • 台-萨氏病(家族性黑朦、白痴):溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏

X连锁显性疾病

  • 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
  • 口面指综合征
  • Rett氏综合征
  • 脆性X染色体

X连锁隐性疾病

  • 红绿色盲
  • DMD(杜氏肌营养不良):Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因,长~2Mb,3685个氨基酸。
    • 顺带一提,人类最大的蛋白,外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin,长~30000个氨基酸,却只有~0.3Mb长。
  • 血友病A(FⅧ)和血友病B(FⅨ)
  • lesch-nyhan综合征(自毁容貌综合征)
  • 蚕豆病(GAPDH缺乏)

Y连锁疾病

  • 外耳道多毛症

线粒体遗传疾病

  • Leber遗传性视神经病
  • Leigh综合征(亚急性坏死性脑脊髓病)中的25%。其余的,多种核基因导致。
    • 记忆:线粒体坏掉了,你累不累(leber、leigh)啊?