各种显性隐性常染性连锁遗传疾病总结

常染色体显性疾病

• 马凡氏综合征（蜘蛛指）
• 软骨发育不全
• 家族性高胆固醇血症
• 强直性肌营养不良——肌肉强制性收缩且不能放松
• lynch综合征（遗传性非息肉性直肠癌）
• 亨廷顿舞蹈症

常染色体隐性疾病

• 血友病C（FⅩⅠ）和副血友病（FⅤ）
• 地中海贫血症
• 台-萨氏病（泰伊-萨克斯二氏病、家族性黑朦、黑蒙性白痴）:溶酶体酶氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏
• 囊性纤维化

X连锁显性疾病

• 抗维生素D佝偻病——肾小管不能重吸收磷酸盐
• 口面指综合征
• Rett氏综合征
• 脆性X染色体

X连锁隐性疾病

• 红绿色盲
• DMD（杜氏肌营养不良）：Dystrophin蛋白缺陷——人类最大的基因，长~2Mb，3685个氨基酸。
  • 顺带一提，人类最大的蛋白，外显子最多的基因是肌巨蛋白Titin，长~30000个氨基酸，却只有~0.3Mb长。
• 血友病A（FⅧ）和血友病B（FⅨ）
• lesch-nyhan综合征（自毁容貌综合征）
• 蚕豆病（GAPDH缺乏）

Y连锁疾病

• 外耳道多毛症

线粒体遗传疾病

• Leber遗传性视神经病
• Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）中的25%。其余的，多种核基因导致。
  • 记忆：线粒体坏掉了，你累不累（leber、leigh）啊？